并发症本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。治疗(一)治疗无特效疗法，主要是对症治疗。(二)愈后愈后不良，多在4～6岁内死亡。(三)预......

诊断从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌......

(一)发病原因遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸......

本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。婴儿型第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬......

习惯性流产在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色......

肝功能不好会传染吗？这个问题之前，我们先来了解一下什么是肝功能检查。肝功能检查是通过各种生化试验方法检测与肝脏功能有关的各项指标、以反映肝脏功能基本状况。由于肝脏功能多样，现在还没有一种试验方法可以全面反映......

目前全世界有大约4000万人感染了HIV，但从80年代中期以来，科学家发现，约有2%的病毒携带者竟然终身没有发展成艾滋病，成为长期存活的病毒携带者。这一现象表明，部分人对艾滋病毒具有先天的免疫力。1.长期感染者在旧金山市对......

同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选......

染色体是遗传信息单位——基因的载体，发现已有近百年的历史，在染色体组型中共有23对46条，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，分别以X和Y命名。性染色体异常：是引起男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现也......

如果男性出现少精或者无精，应该考虑是不是染色体发生了问题。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，应该引起人们的重视。检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损......

男性不育症多数的是由于后天的不良因素所造成的，但是有部分的患者是由于先天性的遗传疾病所造成的。那么常见的不育症类型有哪些呢？脆性x染色体综合征脆性x染色体综合征患者x染色体上具有脆弱部位，该部位能在某种特殊条......

野猪遭核污染变异：不同于灾害性事件，我们常常看到的只是眼前的破坏性。随着时间的推移，很多由于以前灾害造成的隐形的灾害会慢慢的出现。现在，离福岛核泄漏已经过去5年，虽然居住在那里的人搬走了，但核污染对当地的动物造成......

以上据说，说的都是艾滋病。当前，我们已经不能仅仅把艾滋看做是一种绝症，因为：艾滋病人活到平均年龄不是梦，我们更应把艾滋病看做是一个慢性疾病。而感染艾滋病的都是道德败坏沾花惹草之辈么？也不尽然，在中国，早年间由于血浆经......

一直以来性别登记只有两种，或男或女，但是之前德国有一些人只有一个染色体X，这种虽然很少见，但是确实存在，因而这个人要求大家承认自己的性别，但是这个性别可以说不是男人，也不是女人，因为男人有两条染色体XY，而女性有两条染色......

不少男性朋友想要孩子的时候，到医院检查才发现自己是一名少精症患者。专家表示，少精症的危害极大，如何不及时治疗，那么最终将会造成无精的情况。男性少精症的原因1.染色体异常染色体数目和结构异常，尤其是性染色体异常，会严......

人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。这一重大成果今天在线发表在世界权......

家住洪泽湖畔的陈立，30岁出头，正是家里的壮劳力，但他过完年没有准备去买化肥、种子，也不打算进城务工，我每年都是元宵节以后就出国打工了。他从随身的包里掏出海员证晃了晃，原来他已经在远洋轮上干了好几年。起初，陈立也外出......

关于前列腺炎会不会传染这个话题，北京曙光男科医院专家认为，这个不能一概而论，但应该说大部分是不具备传染性的，因为随着医疗研究水平的提高，专家发现以前倾向于前列腺炎属于感染性炎症的观点是不全面的。前列腺炎有很多种......

唐氏综合征这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为......

科学研究表明：女性宫颈异位感染艾滋病危险性增加5倍。宫颈异位常增加宫颈组织的脆性。对宫颈异位与HIV感染之间的相关性的研究表明有某些妇女但不是全部，其宫颈异位是感染HIV的一种危险因素（相对危险度：1.7至5.o）。与无宫......