先天性代谢缺陷病是什么先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inbornerrorsofmetabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质......

先天性无阴道在胚胎期约7-10周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先先天性无阴道，常合并先天性无子宫或始基子宫，偶有正常发育的子宫。卵巢来源于生殖嵴，很少同时受累，通常发育与功......

机体内物质代谢异常引起的晶体混浊称为代谢性白内障。1．糖尿病性白内障（diabeticcataract）（1）病因据近年来的研究表明，血糖增高，晶体葡萄糖含量增加，晶体内醛糖还原酶活性增加，过多的葡萄糖转化为山梨醇。山梨醇蓄积在晶体内，使......

男性性心理缺陷一般会体现在越遮隐越刺激，一定要靠触摸体现亲密目光自然投向异性喜欢听女人的过去。我们针对这四种进行介绍。1、越遮隐越刺激：男性容易受到裸体照和脱衣舞的挑逗。这是因为，女性是触觉型，而男性是视觉型......

分先天性和后天性。先天性白内障多在出生前后即已存在，小部分在出生后逐渐形成，多为遗传性疾病，有内生性与外生性两类，内生性者与胎儿发育障碍有关，外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致。先天性白内障分为......

先天性无阴道，顾名思义，也就是女性在先天的时候因为某种异常出现无阴道的情况。而要判断是否是先天性无阴道的话，除了去妇科做相关检查之外，还可以从症状来判断有无阴道。先天性无阴道的症状表现为：1、原发性闭经先天性无......

日前，中国医师协会心血管内科医师分会先心病工作委员会正式成立，在第一次常委会上，国内100余名从事先心病事业的专家学者联合呼吁：全社会都应加强对先心病的重视，采用简单、安全、有效的先心病介入治疗方式即能达到得到满......

先天性梅毒在胎儿期、出生后的表现大不相同。胎儿期表现1、在某些非洲国家梅毒螺旋体感染的死胎高达5%～42%;在马拉威26%的死胎、11%的新生儿死亡、8%的婴儿死亡归因于梅毒螺旋体感染。2、先天性梅毒在胎儿期可表现为肝......

在新生儿期发病的遗传性代谢缺陷病的病情都甚严重，由于新生儿对疾病的反应能力不成熟，临床上呈现非特异性症状为主，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜眠、肌张力增高（或减低）、惊厥、呼吸窘迫等，易被误诊为颅内出血、新生儿窒息......

男性性心理缺陷一般会体现在越遮隐越刺激，一定要靠触摸体现亲密目光自然投向异性喜欢听女人的过去。我们针对这四种进行介绍。1、越遮隐越刺激：男性容易受到裸体照和脱衣舞的挑逗。这是因为，女性是触觉型，而男性是视觉型......

孕妇妊娠期间，在怀孕初期的2-3个月内，是胎儿心脏和大血管形成的时期。在此时期内，如心脏、大血管的形成发生障碍，并因而引起心脏、血管的局部解剖结构异常，称为先天性心脏病。据统计，每1000个新生儿中约有6个患先心病。按人......

先天性梅毒的症状与表现先天性梅毒主要有早期先天性梅毒、晚期先天性梅毒和潜伏病毒三种，他们的症状分别如下：1.早期先天性梅毒是由母体通过胎盘传给胎儿，常引起早产和死胎，症状发生在两岁以内者。严重的病例出生时可早产......

世界之大，无奇不有。在这个世界上总是存在着许许多多奇怪的生物，有的变异，有的是患上了某种疾病，所以导致了各种怪异生物的称出现。独眼鲨鱼就是其中的一种，这种独眼鲨鱼顾名思义就是只有一只眼睛，看起来十分怪异，并且目前在......

表现为各种形态的混浊。其病因有二类：一是由遗传因素决定的，多属常染色体显性遗传。二是孕期母体或胚胎的病变对胚胎晶体的损害，常合并有眼及全身其他先天畸形。临床表现1．全白内障晶体完全混浊。2．极性白内障（polarcatarac......

先天性心脏病是指在胎儿发育期间，心脏结构和功能出现异常发育的一组疾病，这些异常发育可以影响心脏的任何部位，包括心脏的壁、瓣膜、心房、心室等。对于一些儿童来说，先天性心脏病是一种严重的疾病，并且可能需要治疗。因此......

青光眼大多伴有眼球的其他异常，如角膜增大、角膜失去光泽、雾状混浊或有条纹状白色混浊。有些患儿眼球变大且向前突出，外观形如水泡，这种发蓝的、水汪汪的大眼睛常被一些家长误认为孩子有一双漂亮的大眼睛，而延误治疗。婴......

轻者无症状查体时发现重者可有活动后呼吸困难紫绀晕厥等年长儿可有生长发育迟缓症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关根据血液动力学结合病理生理变化可发为三类：一无分流类左右两侧无分流无紫绀如肺动脉口狭窄......

一、阴茎发育不良和阴囊后阴茎阴茎发育不良极为少见（文献中至今只报道了３６例），而且可伴发其它泌尿生殖器官的异常和肠道下部异常。此种异常系外生殖器胚胎发育中的障碍所造成，目前尚无满意的药物或手木治疗能使其阴茎具备完......

先天性心脏是生活中比常见的一种疾病，但是多数的人对于这一疾病的症状表现不是很了解，下面给大家介绍先天性心脏病的症状表现，供大家参考。心力衰竭表现为呼吸困难、短促，患儿不能平卧，咳嗽，心动过速，两肺布满小水泡，肝脏肿大......

肥胖是种代谢病对于特别胖的人，先不说美不美，如果不减肥，他们的健康都面临着威胁。绝大多数肥胖是由于遗传、少动以及吃喝过量共同导致的结果。对于超重肥胖人群，只有减肥，才能健康。肥胖不仅仅是代谢紊乱，而且还是一种慢性......