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有关少女患罕见遗传病的内容
18岁少女患罕见遗传病 骨关节受损3年无法进食
18岁正是一个女孩子的青春妙龄,生活充满快乐和浪漫,可是对于英国女孩格林却仿佛炼狱一样的生活,因为她患上了一种世界上罕见的疾病,称作埃莱尔-当洛综合征(EDS),因为这种疾病的困扰,导致了她的结缔组织收到严重的损害,身体的很......
2023-10-19
八成罕见病是遗传 多数罕见病致残致死率高
2月29日是第九个国际罕见病日,这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为,患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病,又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......
2023-10-31
少女患病肚大如孕妇 这种疾病太罕见
少女患病肚大如孕妇,这是什么怪病吗?13岁的小梅突然吃不下饭,肚子也慢慢鼓起来,这让她的爸爸谌申林非常担心。为了给她治疗,一家人来到了合肥。医院确诊为肝豆状核变性,即铜在体内蓄积导致的肝硬化。据医生介绍,这种病比较罕......
2023-10-31
关注国际罕见病日 罕见病患者目前无药可医
漫画/平平成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计,目前全球共6000余种罕见病,约占人类疾病人......
2023-11-18
新生男婴皮肤大面积脱落 或为罕见遗传性皮肤病
一名刚刚出生的男婴,却浑身皮肤大面积的脱落,随时有感染并危及生命的风险。近日,烟台山医院儿科接收了一名刚刚出产室就进入ICU的男婴。医生表示,男婴所得的是一种罕见的名为新生儿大疱表皮松解症的遗传性皮肤病,目前在国......
2023-11-21
少女患两种罕见病 罕见病例不足百例
14岁的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出现癜痕,并开始尿血,身材肿胀几乎2倍,到医院检查才知道患了系统性红斑狼疮和血栓性血小板减少性紫癜两种罕见疾病,还合并肾衰竭,病情十分危急。少女患两种罕见病少女患两种罕见病,14岁的......
2023-10-28
8岁男孩患罕见遗传病 什么是骨髓增生异常综合征
你知道什么是骨髓增生异常综合征吗?据悉这是一种罕见的传染病,在英国也仅仅只有4例病例。下面就带着大家一起去了解了解。英国8岁男孩患骨髓增生异常综合征在一次常规检查中,医生发现Oliver的血细胞数量极低,以为他得了白......
2023-10-28
男婴患罕见遗传病 配型成功后父母微博征祝福
我的心愿就是为烨烨在手术前微博征集一万个祝福,另一个心愿是希望大家共同关注先天性免疫缺陷遗传疾病,帮助更多有此病症的宝宝和可怜的父母,呼吁尽快解决诊断该病症的空白,不再有‘血疑’。日前,一个两岁半孩子......
2023-11-19
24岁妙龄少女患上怪病 罕见的淋巴结疾病全身溃烂
24岁是女生青春貌美的时候,但湖北武汉24岁刘姓女子却不幸患上怪病,以致全身溃烂、血肉模糊。刘女随后到医院检查,始发现是患上了罕见的淋巴结疾病。据悉,刘女自去年起不断发烧、反复出汗,一天要换三次衣服,随后病情恶化,出现......
2021-04-25
先心病会遗传 先心病的遗传概率是多少
先心病的遗传概率是多少先天性心脏病的确定病因尚不清楚,可能相关的危险因素有生物性、物理性、化学性等。少数先天性心脏病主要与染色体畸形、基因突变等遗传因素有关,有些家庭有多个子女患不同病种的先心病,或多个堂兄......
2023-10-28
人工智能看脸识病 罕见遗传病能被识别
约有8%的世界人口受到遗传综合征的困扰,此类患者往往具有可识别的面部特征。然而,遗传综合征的诊断过程却出奇陈旧,大多数时候需要医生手工测量面部特征之间的距离。1月7日,总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最......
2023-10-18
孩子反复发烧患罕见病 这种病传男不传女
躺在医院免疫科病房的小贤,一边输着液体,一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说,他们是旬阳县白柳镇人,小贤从小体弱多病,1岁多开始药几乎没断过,都是反复发烧、感染,住过六七家医院,一直没找到病因。最近再次发烧来到医......
2023-10-20
少年睡觉停止呼吸 患上罕见疾病
人的一生有三分之一的时间是用来睡觉的,因为在睡觉的时候可以对身体的一些器官进行修复,吐故纳新才能维持生命的健康,可是一位英国的男孩子睡觉却是和死神搏斗,因为他一睡觉就会停止呼吸,而呼吸一停止,就没有办法进行气体交......
2023-10-20
美国少女患罕见病 流汗也会起红疹
据中央社22日报道,美国犹他州17岁少女艾伦患罕见水过敏症,即使只是流汗,也会起红疹,泡热水澡更像受酷刑。据报道,艾伦罹患的水源性荨麻疹(aquagenicurticaria)相当罕见,全世界仅35人患病。仅能快速冲冷水澡,泡澡是连想都不敢......
2023-11-02
罕见遗传病VHL兄妹在上海成功手术后出院
3日,罹患罕见VHL病的23岁小伙,经复旦大学附属中山医院多科联合救治,成功手术后顺利康复出院。此前,其妹妹也在该院顺利接受手术,获得康复。据介绍,VHL病是VonHippel-Lindau的简称,即中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺......
2023-11-09
吃辣条患罕见病 女孩暴瘦20斤
对于90后这一代人来说,小学里最让人回味的校园美食就是辣条了。辣条很多人都喜欢吃,不管是大人还是小孩都是爱不释手,甚至小学都成为了辣条的主要聚集地。为什么辣条那么受人欢迎呢?主要还是味道还有口感都特别的棒。不过......
2023-10-19
罕见遗传病既会伤肾还伤耳伤眼
血尿、蛋白尿、肾功能衰竭……这就是一种罕见的遗传性肾病Alport综合征的进展过程。Alport综合征的中文名叫遗传性进行性肾炎。北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁在最近举行Alport综合征病友会上介绍......
2023-10-30
美国出现罕见的女传女艾滋病病例
美国疾病控制和预防中心13日报告一例罕见的女传女艾滋病病例,这名女性通过性途径从其女性伴侣处染上艾滋病病毒。美国疾控中心研究人员当天在《发病率与死亡率周报》中说,染病女性今年46岁,来自美国得克萨斯州;其女性伴侣......
2023-11-05
五种常见遗传病 千万别遗传给宝宝
备孕造人是人生大事,谁都想生个健康快乐的宝宝,所以孕前准备自然马虎不得,有些遗传知识也最好在孕前丰富一下。比如父母身上所携带的哮喘、肥胖,甚至耳朵发炎这种小病的基因,都容易成为怀孕后影响胎儿健康发育的罪魁祸首。......
2023-11-14
“世界罕见病日”我国百万罕见病患者用药困难
每年药费百万元我国有百多万罕见病患者药物稀缺且价格高昂罕见病人群被忽略的少数我国约有100万~150万个像婷婷一样的罕见病患者,他们面临着同样的困境:药物寥寥可数,被称为孤儿药,而且价格昂贵,没有纳入医保。很多治疗罕......
2023-11-18
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