1、先天性甲狀腺素激素缺乏症即“呆小症”
兒童期出現典型表現，如特殊面容：頭大，乾燥，發稀少，浮腫，眼距寬，舌體寬而厚、常伸出口外等。此外還表現為呆滯、反應遲鈍，心律慢或心臟大，腹脹、便祕等。
2、生長激素缺乏症即“侏儒症”
患該疾病的患兒智力多正常，出生身高正常，2-3歲生長減慢，學齡期年增長不足5釐米，娃娃臉，骨齡延遲，外生殖器發育小。
3、染色體疾病
如特納綜合徵（Turnersyndrome），也稱為先天性卵巢發育不全症，發病率為1∶2500-3500，是引起女性兒童侏儒的常見原因。#p#副標題#e#
4、骨骼系統疾病
如軟骨發育不全、先天性成骨不全症、大骨節病等均可導致身材矮小。
5、小於胎齡兒/宮內發育遲緩
由於其孕母有慢性疾病史，服藥史，宮內缺氧、宮內感染等，導致患兒出生體重或身長低於同胎齡、同性別最低標準。出生後半年內未能實現有效追趕，成年身高也低。
6、特發性矮小（ISS）
排除骨代謝病、營養不良、內分泌疾病等不明原因的矮小，60%-80%的矮小症屬於此類。
7、真性性早熟
真性性早熟開始身高增長加速、身材較高，最終可因骨齡提前閉合，導致成年後身材矮小。
當孩子出現矮小的時候，家長一定要引起重視，如果父母都高孩子不高的話，那就一定要去醫院進行檢查，看看是不是有其他什麼情況，以免能夠儘早治療。
