1.臨床特點 大多數患兒自幼即有出血傾向，出血嚴重程度與疾病的型別、vWF質或量的異常有關。多以面板黏膜尤其是鼻、齒齦出血為主。外傷、手術如拔牙、扁桃體摘除術後有過度出血。女性青春期可有月經過多。3型vWD患兒可有關節、軟組織出血，極少數因顱內出血而危及生命。反覆出血患兒易導致缺鐵性貧血。出血傾向隨年齡增長可自行減輕。
2.臨床分型 根據vWF交叉免疫電泳結果，vWD分為量或質的異常，前者為1型，後者為2型。2型又分4種亞型：血漿中大和中等大小多聚體缺乏者為2A型;缺乏大多聚體且與血小板GPI b親和性增加為2B型;vWF與血小板GPI b結合力降低為2M型;與因子Ⅷ結合力降低者為2N型。3型vWD患者血漿及血小板中多聚體通常檢測不出或僅為低濃度水平。vWD各型特徵見表1。
根據面板黏膜出血史，創傷或手術時有過度出血傾向，女孩有月經過多史，有家族史者符合常染色體遺傳規律，應考慮本病的可能。進一步的實驗室檢查如血小板形態及計數正常，活化的部分凝血活酶時間正常或延長，出血時間（Ivy法）延長，阿司匹林耐量試驗陽性，血小板黏附率降低，對瑞斯托黴素誘導的聚集反應降低或不聚集，vWF∶Ag減低或正常，因子Ⅷ降低或正常，vWF∶RcoF減低或正常可明確診斷。RIPA、vWF交叉免疫電泳及vWF∶Ag多聚體分析有助於vWD分型。
