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有關罕見遺傳病的內容
罕見遺傳病VHL兄妹在上海成功手術後出院
3日,罹患罕見VHL病的23歲小夥,經復旦大學附屬中山醫院多科聯合救治,成功手術後順利康復出院。此前,其妹妹也在該院順利接受手術,獲得康復。據介紹,VHL病是VonHippel-Lindau的簡稱,即中樞神經系統血管母細胞瘤合併腎臟或胰腺......
2023-11-09
罕見遺傳病既會傷腎還傷耳傷眼
血尿、蛋白尿、腎功能衰竭……這就是一種罕見的遺傳性腎病Alport綜合徵的進展過程。Alport綜合徵的中文名叫遺傳性進行性腎炎。北京大學第一醫院副院長、兒科教授丁潔在最近舉行Alport綜合徵病友會上介紹......
2023-10-30
少女三年米麪未進 轉個頭都能脱臼
據英國《每日郵報》11月2日報道,來自英國蘇塞克斯郡的年輕女孩格林(YlenaGreen)不幸患上罕見的遺傳病——埃萊爾-當洛綜合徵(EDS),這種病嚴重影響了她身體中的結締組織,使得她三年都沒有進食。對於她最愛吃的......
2023-10-19
8歲男孩患罕見遺傳病 什麼是骨髓增生異常綜合徵
你知道什麼是骨髓增生異常綜合徵嗎?據悉這是一種罕見的傳染病,在英國也僅僅只有4例病例。下面就帶着大家一起去了解了解。英國8歲男孩患骨髓增生異常綜合徵在一次常規檢查中,醫生髮現Oliver的血細胞數量極低,以為他得了白......
2023-10-28
18歲少女患罕見遺傳病 骨關節受損3年無法進食
18歲正是一個女孩子的青春妙齡,生活充滿快樂和浪漫,可是對於英國女孩格林卻彷彿煉獄一樣的生活,因為她患上了一種世界上罕見的疾病,稱作埃萊爾-當洛綜合徵(EDS),因為這種疾病的困擾,導致了她的結締組織收到嚴重的損害,身體的很......
2023-10-19
人工智能看臉識病 罕見遺傳病能被識別
約有8%的世界人口受到遺傳綜合徵的困擾,此類患者往往具有可識別的面部特徵。然而,遺傳綜合徵的診斷過程卻出奇陳舊,大多數時候需要醫生手工測量面部特徵之間的距離。1月7日,總部位於波士頓的人工智能公司FDNA發佈了一項最......
2023-10-18
少女患兩種罕見病 罕見病例不足百例
14歲的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出現癜痕,並開始尿血,身材腫脹幾乎2倍,到醫院檢查才知道患了系統性紅斑狼瘡和血栓性血小板減少性紫癜兩種罕見疾病,還合併腎衰竭,病情十分危急。少女患兩種罕見病少女患兩種罕見病,14歲的......
2023-10-28
常見的遺傳病有哪些
常見的遺傳病有哪些?常見的遺傳病:先天畸形先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外,常見的先天畸形還有脣齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽......
2023-11-16
孩子反覆發燒患罕見病 這種病傳男不傳女
躺在醫院免疫科病房的小賢,一邊輸着液體,一邊默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陳先生説,他們是旬陽縣白柳鎮人,小賢從小體弱多病,1歲多開始藥幾乎沒斷過,都是反覆發燒、感染,住過六七家醫院,一直沒找到病因。最近再次發燒來到醫......
2023-10-20
遺傳疾病
先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病,並且出生一定時間後才發病,有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。遺傳疾病的類型由於遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染......
2023-11-05
新生男嬰皮膚大面積脱落 或為罕見遺傳性皮膚病
一名剛剛出生的男嬰,卻渾身皮膚大面積的脱落,隨時有感染並危及生命的風險。近日,煙台山醫院兒科接收了一名剛剛出產室就進入ICU的男嬰。醫生表示,男嬰所得的是一種罕見的名為新生兒大皰表皮鬆解症的遺傳性皮膚病,目前在國......
2023-11-21
印度出現狼人寶寶 因遺傳罕見狼人基因
印度出現狼人寶寶,全身都站長滿了毛髮。來自印度浦那市的ManishaSambhajiRau是一位22歲的母親,她5個月大的兒子遺傳了一種罕見的狼人基因,他的背部、胳膊和腿佈滿了濃密的黑色毛髮。Manisha和她30歲的姐姐Savita以及19歲......
2023-10-29
男嬰患罕見遺傳病 配型成功後父母微博徵祝福
我的心願就是為燁燁在手術前微博徵集一萬個祝福,另一個心願是希望大家共同關注先天性免疫缺陷遺傳疾病,幫助更多有此病症的寶寶和可憐的父母,呼籲儘快解決診斷該病症的空白,不再有‘血疑’。日前,一個兩歲半孩子......
2023-11-19
常見的5種家族遺傳病
常見的5種家族遺傳病▲▲結直腸癌在全球範圍內,結直腸癌新發病例高達93萬,在我國每年新發病例高達13~16萬人,已經成為中國五大癌症之一。我國結直腸癌發病有一個明顯的特點:結直腸癌多發生在中年以上的男性,發病年齡以40~6......
2023-11-01
常見的家族遺傳病有哪些
家族遺傳病有很多種類,而每一種的應對方法都不盡相同。那麼小編在這裏就跟大家介紹下幾種常見家族遺傳病的應對方法。即使有寶寶不幸患上了某種家族遺傳病,我們也不是完全沒有辦法的。過敏症和哮喘如果寶寶的爸爸媽媽患......
2023-11-15
八成罕見病是遺傳 多數罕見病致殘致死率高
2月29日是第九個國際罕見病日,這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立為從不罕見。一般認為,患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱為罕見病,又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......
2023-10-31
五種常見遺傳病 千萬別遺傳給寶寶
備孕造人是人生大事,誰都想生個健康快樂的寶寶,所以孕前準備自然馬虎不得,有些遺傳知識也最好在孕前豐富一下。比如父母身上所攜帶的哮喘、肥胖,甚至耳朵發炎這種小病的基因,都容易成為懷孕後影響胎兒健康發育的罪魁禍首。......
2023-11-14
美國出現罕見的女傳女艾滋病病例
美國疾病控制和預防中心13日報告一例罕見的女傳女艾滋病病例,這名女性通過性途徑從其女性伴侶處染上艾滋病病毒。美國疾控中心研究人員當天在《發病率與死亡率週報》中説,染病女性今年46歲,來自美國得克薩斯州;其女性伴侶......
2023-11-05
遺傳疾病不會絕對遺傳:7招預防遺傳病
如何解開一個家族的疾病魔咒?近日,美國《健康網》刊登了哥倫比亞大學外科教授、紐約長老會醫院心血管硏究所所長穆罕默德·奧茲教授的文章,他指出,很多疾病的確是有遺傳的傾向,但並不會百分之百地遺傳。只要做好家庭......
2023-11-20
國際罕見病日 如何預防罕見病
國際罕見病日,由歐洲罕見病組織(EURODIS)於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行,通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日,歐洲、北美、拉丁美洲等3......
2023-11-03
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