先天性代謝缺陷病
人體的物質代謝包括一系列複雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑——酶的參與下進行的。若由於基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總髮病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約爲8‰。
先天畸形
先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有脣齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠時期通過諮詢和產前診斷，有可能在產前發現。
染色體病
由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300餘種，大多數伴有生長髮育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人羣中並不少見。
X連鎖遺傳病
臨牀常見有血友病、假性肥大型肌營養不良症、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是：女性攜帶者本身無症狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷後應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷後留男胎棄女胎。
