起初她住在神經內科，院內會診時，神經內科主任姚輝發現種種可疑跡象：皮膚偏黑、外陰幼稚僅兩歲幼兒程度。
轉入內分泌科後，系列檢查的結果越來越讓人驚訝，染色體檢查爲xy，12歲的女孩實爲男性，而腹腔及子宮附件彩超卻未見睾丸、未見卵巢。
姚輝說，性別定性分爲，染色體性別、社會性別、內生殖器性別、外生殖器性別。而小燦的情況很特殊，染色體爲男性，社會性別爲女性，沒有內生殖器，外生殖器爲女性，“到底是男是女，還真不好說。”
最後小燦確診爲先天性腎上腺皮質增生症（17-羥化酶缺乏是該病中的一種），並由此導致假兩性畸形，以及膚黑、外陰幼稚等其他症狀。姚輝說，小燦的病情非常罕見，先天性腎上腺皮質增生症的總髮病率爲萬分之一，17-羥化酶缺乏佔總發病率中僅佔1%，這樣算來，小燦因缺乏17-羥化酶致病的發生率是百萬分之一。至今全世界範圍內報道只有120多例，在湖北省內也是首例，
據瞭解，這種病病理較複雜，簡單來說是由於基因缺陷，導致患兒腎上腺分泌紊亂，而腎上腺對性別分化非常重要。
姚輝說，人類胚胎在一開始的時候就具有發育成男性和女性的兩套性器官，一套是女性的苗氏管，一套是男性的華氏管。孕兩週時，在激素的刺激下，這兩套器官最終發育成男性或女性。
由於17-羥化酶缺乏，小燦還在胚胎時，體內的激素分泌就亂了套，最終導致男性、女性兩套性器官的發育都不成功，因此小燦沒有內生殖器。也就是媽媽懷小燦兩週時問題就已出現了。
接下來，小燦要接受腹腔內的睾丸探查、陰道探查。但姚輝不樂觀：“就算找到睾丸肯定也沒有功能，要切除以防癌變，陰道存在的可能性也不大。”
醫生說，由於小燦沒有男性的內、外生殖器官，本身具有女性外生殖器，加之多年的女性社會角色，只能幫她“定性”爲一名女孩。隨後，小燦可以做陰道成型術，待身高定型後再服用雌激素，刺激生成女性的第二性徵，並長期小劑量補充雌激素，這樣的治療，可以讓小燦像普通女孩一樣結婚，但無法生育。
人類性別非男即女，但對於襄陽一名12歲的“女孩”來說，這卻是個難題，就連資深醫生也爲難，“她”非男非女，卻不是雙性人，也無法界定爲無性人，真真是個難題。
在武漢市兒童醫院，每年都會遇到三五例這類患兒，醫學上稱爲“假兩性畸形”，雖然表現形式都爲性別錯亂，但致病因卻千差萬別。
據瞭解，產生兩性畸形主要有兩大原因，常見外因包括懷孕早期服用、接觸過有害物質等，內因則主要爲先天性腎上腺皮質增生症。
湖北省婦幼保健院遺傳優生中心主任宋婕萍教授介紹，這類基因導致的病變，很難通過常規孕檢發現，提前做基因檢查不具備普遍意義，一來發病率並不高，二來基因檢查內容繁多，一般不用作早期篩查。
據瞭解，小燦還有個弟弟，先天性無肛，同樣患有先天心臟房間隔缺損，近日也將做染色體檢查落實性別。宋婕萍提醒，家裏有生育過兩性畸形的孕婦，再次懷孕後要特別關注，寶寶出生後應及早到相關科室診斷。
姚輝坦言，這類病預防有難度，關鍵在於診斷後的應對。
