自理能力退化：喝水被嗆不會脫衣
這名28歲青年名叫阿峯，據阿峯的姐姐介紹，阿峯小時候與普通孩子並無多大區別。上初中後，他的學習成績開始下降，最終輟學。後來，家人發現阿峯逐漸出現走路不穩的情況，“他走路的時候就像喝醉酒的人一樣，經常跌倒。”據阿峯的姐姐回憶，大概從5年前開始，阿峯開始經常無緣無故地發笑，並自言自語地說一些含糊不清的話。
不過，最讓家人感到驚異的是，阿峯的自理能力也出現了很大的退步，“到後來他連自己脫衣服都不會了，吃飯也總要媽媽喂，甚至一喝水就會被嗆住，不停地咳嗽。”阿峯的姐姐說，弟弟的性情也發生了很大的變化，“他經常用菸頭燙傷自己，好像一點都不覺得疼，晚上也經常吵鬧不睡覺，有時還會打罵家人。”
罕見疾病：基因突變所致 不可治
阿峯的姐姐說，這幾年來，家人帶着弟弟看了不少醫生，都診斷是精神病，但用藥後情況似乎更嚴重了。不久前，阿峯被轉至458醫院神經內科。該科的牛富生博士介紹，阿峯被診斷爲“蒼白球黑質色素變性”，“這是一種非常罕見的疾病，目前還沒有有效的藥物治療這種病。”
牛富生表示，根據記載，這種疾病的患者會隨着病情的逐漸加重，將會逐漸無法行走，最終只能臥牀；加上咽喉部肌肉共濟失調導致進食和飲水的困難，非常容易出現誤吸的情況，並因此導致反覆的肺部感染，最終走向死亡。
他解釋說，這種由基因突變引起的全腦病變，不僅會使患者智能下降、智商減退，還會出現精神行爲方面的異常，“比如走路不穩、喝水嗆咳等，都是小腦性共濟失調引起的。”牛富生說，阿峯剛被送到醫院時，渾身上下除了跌傷的痕跡，還佈滿了被菸頭燙傷的傷口，“這其實是他感覺減退無法感覺到疼痛。”
治療狀況：暫時延緩 未來未知
由於目前還沒有有效的藥物可以治療，458醫院神經內科醫生決定嘗試對阿峯進行臍帶血幹細胞移植治療。經過三次治療，阿峯的病情目前暫時得到了一些緩解。“現在早上起牀，弟弟會知道要刷牙洗臉了，不過還要媽媽幫忙才行。”
阿峯的姐姐說，現在用家鄉話問弟弟一些問題，弟弟也能進行簡單的回答。在出院的當天，醫生在走廊上與阿峯揮手告別，阿峯也會歪着腦袋，誇張地伸出手臂，像個孩子一樣朝醫生揮手。
牛富生坦承，雖然目前的治療延緩了阿峯病情的進展，未來仍是一個未知數，“我們從未治療過這樣的病例，長期療效還需要進一步觀察。不過，這個病例仍給我們帶來很大的鼓舞，因爲它爲神經系統多種疑難疾病的治療帶來了希望。”
