真的很感謝醫院的醫生們，我跑了很多地方都沒有確診，是你們讓我瞭解到自己患上的究竟是什麼病。”來自老撾的Malangsy15日在出院時說。莫名其妙全身無力氣的Malangsy經多方求醫後，在湖南省第二人民醫院終被確診爲運動神經元病，也就是俗稱的“漸凍人”。
“漸凍人”症屬於神經系統的罕見病，是一系列以上、下運動神經元損害爲突出表現的慢性進行性神經系統變性疾病，發病機制尚不明確，至今仍缺乏能夠有效逆轉或控制病情發展的藥物，但多學科的綜合治療對改善患者的生活質量有着重要的作用。
57歲的Malangsy三年前突然覺得頭擡不起來，慢慢發展到四肢無力、動作不靈活，因在老撾當地醫院未查出原因，未予以特殊治療。一年前，Malangsy病情越來越嚴重，說話含糊不清，甚至感覺吞嚥都費力，四肢毫無力氣被困在病牀上、輪椅上，生活不能自理。她輾轉去了老撾和泰國的醫院，但是醫生都無法給Malangsy明確的診斷。
無奈之下，Malangsy在湖南求學的家人介紹下，來到湖南省第二人民醫院就診。患者入住病房後，該醫院神經內科主任劉秋庭、教授塗鄂文、副教授譚莉組成專家組，及時完善相關檢查。專家組認爲患者緩慢起病，漸進性加重，主要表現爲肢體無力、言語含糊、吞嚥費力等症狀，考慮運動神經元病可能性大。
塗鄂文教授說，通過分析頭部及頸椎核磁共振、四肢神經肌電圖、相關抗體等檢查結果，明確診斷爲肌萎縮側索硬化型運動神經元病。
劉秋庭表示，“漸凍人”症發病率很低，通常起病隱匿，進展緩慢，但部分患者的預後差，病情持續性進展，多於五年內死於呼吸肌麻痹或肺部感染。此外，許多患者的早期臨牀表現並不典型，有的患者僅出現手部或腿部肌肉的無力，因此在臨牀上極易誤診，對於“漸凍人”症的早期診斷及規範化治療非常重要。
漸凍人的症狀表現
漸凍症，也稱運動神經元病，是一種慢性疾病。
這種病的臨牀特點是：
1、隱匿起病，進行性加重，主要表現爲四肢遠端肌萎縮、無力、肌張力高、肌束顫動、行動困難、延髓麻痹、構音障礙，進食嗆咳、呼吸和吞嚥障礙、反射亢進及病理特徵陽性等不同組合。一般無感覺障礙。
2、本病以中年人受累最多，大多在40-50歲之間，但也可以兒童期和70歲以後發病。男性多於女性2-3倍，有部分患者有陽性家族史，通常爲常染色體顯性遺傳。
運動神經元病最早表現的症狀多爲：
1、肢體的非對稱性無力，或構音不清，上肢發病者多從肩部無力開始，有時在輕微的局部損傷後發現遠端無力常較明顯，表現爲持物無力，大約35%的患者首先在上肢，大約40%的患者從脊髓腰段開始，這些病人由於單側足下垂跛行或由於無力難以站立。
2、早期肌肉痛性痙攣是常見的，而且多在受累及的下肢近遠端肌肉。肌肉跳動可能引起患者重視，而且有時肌肉跳動早於無力和肌萎縮幾個月之久。
3、隨着病程的發展，幾乎所有四肢起病的患者都出現球部症狀，無力會進一步加重，而肌肉跳動會變得不明顯。相反的，以球部症狀發病者最後也出現四肢症狀。
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