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Austin型異染性腦白質營養不良的原因
(一)發病原因遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。(二)發病機制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸......
2023-11-25
Austin型異染性腦白質營養不良治療及其併發症
併發症本病可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。治療(一)治療無特效療法,主要是對症治療。(二)愈後愈後不良,多在4~6歲內死亡。(三)預......
2023-11-25
如何診斷Austin型異染性腦白質營養不良?
診斷從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌......
2023-11-25
李佳琦是什麼人 一篇文章讓你瞭解austin李佳琦
李佳琦擁有一千多支口紅,更厲害的是,一兩個小時的時間裏,他能在嘴巴上塗380多支口紅,向大家介紹這些口紅的特點。他稱作某寶口紅一哥,所有人都心服口服。憑藉着過硬的美妝知識,直播沒有多久,李佳琦的粉絲就突破十萬,現在這個......
2022-06-29
製表與賽車的碰撞 Austin Healey古董賽車腕錶彰顯熱情
古典賽車與機械腕錶從來就是好拍檔,不論外形,單從製作工藝來說,他們都是精密原件精準組合、合理配置之後的產物。他們的生產過程就是對機械的鍛造,只有熱情與虔誠才能締造完美。AustinHealey腕錶古董跑車AustinHealey經典......
2019-04-26
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