染色體（Chromosome ）是細胞內具有遺傳性質的物體，易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體（染色質）；其本質是脫氧核甘酸，是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。
如果有過反覆流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家庭史，醫生可能會安排進行一次染色體檢測。染色體檢測能預測生育染色體病後代的風險，及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常，以採取積極有效的干預措施。
1、生殖系統：通過白帶常規篩查滴蟲、黴菌、支原體衣原體感染、陰道炎症，以及淋病、梅毒等性傳播性疾病。是否有婦科疾病，如患有性傳播疾病，最好先徹底治療，然後再懷孕，否則會引起流產、早產等危險。這是普通的陰道分泌物檢查，多數女性不會有什麼感覺，但是檢查時放鬆能讓你不那麼敏感。
2、婦科內分泌：包括卵泡促激素、黃體生存激素等6個項目。主要對月經不調等卵巢疾病進行診斷。
3、尿常規：有助於腎臟疾患的早期診斷，10個月的孕期對母親的腎臟系統是一個巨大的考驗，身體的代謝增加，會使腎臟的負擔加重。
4、脫畸全套：包括風疹、弓形蟲、鉅細胞病毒三項。60%～70%的女性都會感染上風疹病毒，一旦感染，特別是妊娠頭三個月，會引起流產和胎兒畸形。通過靜脈抽血進行檢查。
5、肝功能：肝功能檢查目前有大小功能兩種，大肝功能除了乙肝全套外，還包括血糖、膽質酸等項目。如果母親是肝炎患者，懷孕後會造成胎兒早產等後果，肝炎病毒還可直接傳播給孩子。
6、ABO溶血（男女一起做）：包括血型和ABO溶血測試。
流產風險會隨年齡增大而劇增。女性到45歲以後，約有50%的妊娠以流產告終，而在20歲，這個比例只有約10%。由於流產風險可由多重因素提高，年齡到了35歲或更長的女性，一定要確保最大限度地降低流產風險因素，包括陰道細菌性增生症、纖維瘤、體重及鍛鍊量過大、飲用咖啡因和抽菸、環境毒素、藥物及某些慢性病，還有營養問題。
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
染色體異常的臨牀表現： Down綜合症（Down’ssyndrome）也稱21三體綜合徵（trisome21syndrome）和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率爲1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因佔嚴重智力發育障礙病例的10%。 Seguin（1846）首先報告本病的臨牀表現，LangdoneDown（1866）對本病作了全面的描述，英國學者後來將本病稱爲Down綜合症，Lejeune等（1959）證明本病由21號染色體三倍體引起並提倡用21三體綜合症的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。 除Down綜合症之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合徵、18三體綜合徵、貓叫（Criduchat）綜合徵、脆性X染色體綜合徵、環狀染色體綜合徵、Klinefelter綜合徵、Turner綜合徵、Colpocephaly綜合徵、Williams綜合徵、Prader-Willi和Angelman綜合徵、Rett綜合徵等。
1、物理因素：
人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。
電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤爲明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，並引起雙着絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。
2、化學因素：
人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：
當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應：
胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展爲初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於FSH的週期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成爲成熟卵子，與精子結合成爲合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨着母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：
染色體異常常可以表現爲家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。
6、自身免疫性疾病：
自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
