在臨牀上可以綜合以下方面診斷肝豆狀核變性。第一，青少年發病。第二，具有肝病的表現。第三，具有椎體外系的表現。第四，具有眼部 kf環，是由於銅元素在角膜內沉積所致。第五、有相關輔助檢查的表現，比如頭部CT或核磁發現，豆狀核區雙側對稱影像學異常，而且發現尿疼排出增加。
一般通過上述各個方面綜合判斷，可以診斷爲肝豆狀核變性。如果診斷有困難，可以做肝臟穿刺活檢，能夠確診。
