肝豆狀核變性的原因是銅代謝發生了異常，銅代謝發生異常以後可以導致乾燥，出現病變，常常發生肝功能損害，甚至出現肝臟硬化，而且銅代謝異常可以導致其他的組織或臟器出現病變。比如中樞神經系統出現病變，眼部出現病變、關節出現病變等等。
患者診斷爲肝豆狀核變性以後，由於是銅代謝發生了異常，所以需要完善相關的檢查，比如銅藍蛋白、尿銅、肝銅、血清銅等等，而且需要完善肝臟CT檢查、肝功能檢查、腎功能檢查、頭顱CT甚至核磁檢查，這樣能夠總體的評價患者的病情，可以進行降銅治療、保肝治療。如果病發了嚴重的肝硬化，可能還需要進行脾臟切除術。
