寶寶剛滿3個月，一家人都沉浸在新生命到來的喜悅中。對於24歲的張浩（化名）來說，這是“風雨過後見彩虹”。兩年前，他在老家做身體檢查時發現睾丸異常，多家醫院都認爲他患上了睾丸腫瘤，建議切除睾丸。所幸，他最終被確診爲“先天性腎上腺增生症”，接受了近一年藥物治療後，他的妻子成功懷上孩子。而珠江某醫院醫生制定的治療方案，每天用藥僅幾角錢。
2014年夏天，正準備與女友結婚的張浩在老家醫院做身體檢查時，被告知自己雙側睾丸偏小，有多發性腫塊。精液檢查結果顯示，他的精液裏沒有精子。隨後，張浩到多家醫院就診，都被認爲是睾丸腫瘤，建議切除睾丸。幾經周折，他找到了珠江某醫院。
“他的血液檢查指標並不指向腫瘤。”男科主治醫師接診後，會同該院內分泌科、檢驗科、腫瘤科等多個科室專家討論。最終，張浩被確診爲“先天性腎上腺增生症”。方平判斷，這個病不需要切除睾丸，只需進行藥物治療，而方平制定的治療方案每天用藥只需幾角錢。
經過一段時間的治療與複查，張浩的病情不斷好轉。大半年後，張浩的妻子懷孕了。3個月前，孩子順利出生，張浩見到兒子後第一時間拍下照片，向方平醫生報喜。孩子滿3個月這天，張浩全家一早趕到醫院掛號，向醫師道謝。
先天性腎上腺增生症是什麼？有哪些表現症狀？
先天性腎上腺增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，所以臨牀上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候羣。
先天性腎上腺增生症的表現症狀
男嬰出生時陰莖即較正常稍大，但往往不引人注意，半歲以後逐漸出現性早熟症狀，至4～5歲時更爲明顯。主要表現爲陰莖迅速增大，陰囊及前列腺增大，但睾丸相對地並不增大，與年齡相稱，亦無精子形成，稱爲早熟巨陰症。
患兒很早即出現陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結，聲音變低沉，肌肉發達，體格發育過快，身長超過同年齡小兒，骨骺生長亦遠遠超過年齡。若未能及時診斷及正確治療，則骨骺融合過早，至成人時體格反而較矮小。智力發育一般正常。
女嬰出生時可有陰蒂肥大，以後逐漸增大似男孩陰莖，但比同年齡男孩的陰莖更粗大，大陰脣似男孩陰囊但無睾丸。胚胎時期由於過量雄激素的影響，可阻止女性生殖器官的正常發育，胎兒於第12周時，女性外生殖器形成，尿道與陰道口分開。
如21羥化酶缺陷爲部分性，患者男性化程度較輕，則僅表現爲陰蒂肥大，如21羥化酶的缺乏較嚴重，則雄激素對胚胎期性器官發育影響較早且嚴重，尿道與陰道不分開，均開口於尿生殖器竇中，甚至可前伸達陰蒂的基底部，外觀很像男孩尿道下裂。因此，其外生殖器可表現爲三種畸形，但其內生殖器完全屬於女性，故又稱假兩性畸形。其它男性化症狀及體格發育與上述男孩患者的表現相仿。
此外，因爲ACTH和促黑素細胞激素增多，患者常表現皮膚粘膜色素增深，一般說來，缺陷越嚴重，色素增深的發生亦越高。在新生兒只表現乳暈發黑，外生殖器較黑，如不予以治療，則色素增深可迅速發展。
