2008年，歐洲罕見病組織首次將2月29日定爲“國際罕見病日”，以四年一次的日子寓意這些疾病之“罕見”。自次年起，世界各國的罕見病組織又把國際罕見病日重新確定爲每年2月的最後一天。
在中國，並沒有“罕見病”的確切定義。世界衛生組織將其定義爲患病人數佔總人口0.065%~0.1%之間的疾病或病變。它在人羣中發病率極低，非常少見。但中國的罕見病患者，其實是一個龐大的隱在暗處的羣體。資料統計，我國各類罕見病患者超過千萬人。這些患者往往無法得到適當的醫療服務，而在沒有政策支持和相關醫療保障的情況下，即使有藥，他們也承擔不起醫治的高額費用。有人形象地將他們比喻爲“醫學的孤兒”。
罕見病共6000多種，僅1%能夠治療
罕見病是一個典型的民生問題，世界上罕見病共6000多種，其中90%都是嚴重的疾病，80%來自於遺傳。在罕見病的治療中，75%是不規範的。罕見病60%是在兒童發病，誤診率高達44%;30%的罕見病患者壽命不到5年，1%的罕見病能夠治療。
常見6種罕見病
1、白化病
是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現爲皮膚、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛髮呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
2、肢端肥大症
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現爲皮膚瀰漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻脣溝增寬，舌、嘴脣變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。
3、特發性肺動脈高壓病
是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現爲呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥牀不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。
4、苯酮尿症
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。
5、線粒體病
是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
6、血友病
血友病爲一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。
由於罕見疾病的發生機率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。
這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區，甚至是一些發展中國家，都有國家頒佈的罕見疾病法律，通過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。精彩閱讀：國際罕見病 你瞭解多少
沒有任何藥物，白化病易診難治
在罕見病中，最好診斷但又無藥可醫、無醫可救的當屬白化病，據推測我國約9萬白化病患者。
中國中醫科學院西苑醫院皮膚科主任姚春海介紹說，白化病是由父母隱性缺陷基因結合導致的一種先天性疾病，患者從出生之日起，頭髮與皮膚便呈白化現象，大多數有眼球震顫症狀，視力只是正常人的十分之一。因症狀明顯，看一眼便能診斷，但目前尚無針對此病的任何治療及預防方法。在陽光照射後會引起眼睛流淚、皮膚脫皮等症狀，患者也被稱爲“月亮孩子”。
據“月亮孩子之家”負責人關祿介紹，白化病患者雖無身體上的痛感，但來自社會的歧視會伴隨他們一生，有些家長寧願將其送到盲校就學。
血友病進醫保，藥物卻短缺
血友病是一種先天遺傳性疾病，是罕見病中唯一有國家政策支持的疾病，並已納入大病醫保範疇。但由於我國血製品短缺，許多患兒仍面臨殘疾的危險。
由於體內嚴重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也會血流不止，但北京兒童醫院血液科主任醫師吳潤暉介紹說，體表傷口所引起的出血由於可及時發現、處理，通常並不嚴重，而發生在關節或肌肉內部的出血會使肢體活動受限，嚴重者會失去站立行走能力。而一旦發生內臟或顱內出血，將面臨生命危險。
目前尚無治癒方法，患兒只能終身注射所缺凝血因子控制病情。但據“中國血友之家”祕書長關濤介紹，現在國內只有4個生產廠家，國內約8萬名血友病患者仍面臨買不到藥而終身殘疾的危險。
