罕見疾病，產檢查不出？
【準媽咪的疑慮】
“上星期聽同事說，經理的小孩患有黏多醣症，他們夫妻倆知道後好難過、好錯愕，但我記得經理是個標準好老公，以前每次都定期陪老婆去產檢，怎麼沒有事先發現呢？難道產檢沒辦法查出所有的異常或罕見疾病嗎？”
【準媽咪該知道的正確觀念】
產檢的最重要目的在於希望經由各項檢查，來檢測懷孕期間母體的生理變化及子宮內胎兒的生長情形，以降低產科併發症及妊娠意外的發生機率；同時也能讓患有產科合併症或內、外科疾病的準媽咪，得以早期發現並接受適切照護，進而順利產下健康寶寶。
產檢檢測率並非百分之百
產檢可說是一種風險評估，雖然目前透過超音波、血液分析、羊膜穿刺等產檢項目，可以篩檢出胎兒是否有異常，但受限於儀器功能及檢查成本的考量，仍然無法達到百分之百的檢測率；尤其是罕見疾病，因爲其發生率偏低且種類過多，更不可能逐一檢查，這就是爲什麼產檢無法查出所有異常的主要原因。然而，準媽咪也不需要過於擔心，國內產檢技術具備了一定的水準，只要能定期接受產檢，大多可以檢測出重大的異常問題，爲胎兒及準媽咪的健康把關。
有罕見疾病病史需主動告知
值得提醒的是，如果準媽咪曾產下罹患罕見疾病的寶寶，或有罕見疾病的家族病史，建議在產檢時要主動告知醫師。罕見疾病的種類相當多，但若能事先掌握過往的確切致病基因，即可在產檢時針對特定項目進行檢測，降低產下罕見疾病寶寶的風險。
隱性遺傳疾病篩檢─地中海貧血
地中海貧血是最常見之單一基因自體隱性遺傳疾病，約有6%爲帶因者。帶因者通常無明顯症狀，如果父母雙方同爲帶因者，則有25%的機率會產下重度的甲型地中海貧血及乙型地中海貧血的寶寶，前者會胎死腹中，後者則在出生後需要終生依賴輸血治療。
檢查項目：海洋性貧血篩檢。
建議時程：第一次產檢，包含在第一次產檢血液常規檢查項目中。
檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗，測量母體平均紅血球體積（MCV）。
孕期篩檢的必要性
地中海貧血帶因者之間共同的特徵是：血紅素中血紅蛋白鏈的合成發生問題，如果夫妻雙方皆爲帶因者，則有可能產下重度的地中海貧血寶寶。其中甲型地中海貧血胎兒會因爲重度貧血，在孕期30周左右胎死腹中；乙型地中海貧血的寶寶則需要終生接受輸血治療，對家庭和社會而言都是沉重的負擔。
進行胎兒侵襲性檢查
如果夫妻雙方皆爲帶因者，則建議進一步抽取胎兒檢體，包括利用絨毛取樣（孕期第10周）、羊膜穿刺（孕期第16周）或胎兒臍帶血採樣等方式檢測，進行胎兒的血液分析及基因分析，以提供父母作爲是否考慮終止妊娠之參考依據。此外，則擔心孕婦會有缺鐵性貧血之虞，雖然不會遺傳給胎兒，仍需做追蹤治療及複檢。
隱性遺傳疾病篩檢─脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
這是僅次於海洋性貧血常見的體染色體隱性遺傳疾病，平均每35人當中即有1人爲帶因者。患者的大腦能力雖不受影響，卻會因爲基因突變，引發脊髓前角運動神經元漸進性的退化，進而影響患者控制隨意肌肉的能力，連走路、吞嚥和呼吸等日常動作都會受到影響。
檢查項目：脊髓性肌肉萎縮症篩檢
建議時程：孕期第16周或更早
檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗
帶原機率高達1～3%
脊髓性肌肉萎縮症的帶原機率爲1~3%，如果父母雙方都是帶原者，約有25%的機率會產下脊髓性肌肉萎縮症寶寶，第一型在出生後6個月內就會發病，出現肌肉退化且軟弱無力的現象，最後呼吸衰竭而無法存活。第二型則約在出生後6～18個月內發病，即使存活也可能需要終身依賴輪椅；而第三型屬於輕型，發病年齡從一歲半到成年都有可能。
沒有好的治療方式
由於目前醫界對此病仍沒有較好的治療方式，因此，建議具有家族史的高危險羣孕婦自費進行SMA帶原基因篩檢，準確率高達95%。如果夫妻雙方皆爲帶原者，建議進一步做絨毛取樣（孕期第10周以後）或羊膜穿刺，取得胎兒檢體做進一步的基因檢查，以確認胎兒爲罹病或帶因，並及早做出適當的處置，以降低其發生率。
篩檢時程越早越好
進行SMA基因篩檢的時程，會影響之後如需要抽取胎兒檢體的選擇方式。一般上，高危險羣（有家族史）的孕婦建議在懷孕初期就自費進行篩檢，如果孕婦本身爲帶因者，則丈夫也需要進行相同的檢測。如果夫妻皆爲帶因者，則需要抽取胎兒檢體直接做基因分析。抽取胎兒檢體時，如果採取絨毛取樣，需要在懷孕第10周之後進行，如果已經懷孕16周，則建議做羊膜穿刺。
