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有關少女患罕見遺傳病的內容
18歲少女患罕見遺傳病 骨關節受損3年無法進食
18歲正是一個女孩子的青春妙齡,生活充滿快樂和浪漫,可是對於英國女孩格林卻彷彿煉獄一樣的生活,因爲她患上了一種世界上罕見的疾病,稱作埃萊爾-當洛綜合徵(EDS),因爲這種疾病的困擾,導致了她的結締組織收到嚴重的損害,身體的很......
2023-10-19
八成罕見病是遺傳 多數罕見病致殘致死率高
2月29日是第九個國際罕見病日,這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立爲從不罕見。一般認爲,患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱爲罕見病,又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......
2023-10-31
男嬰患罕見遺傳病 配型成功後父母微博徵祝福
我的心願就是爲燁燁在手術前微博徵集一萬個祝福,另一個心願是希望大家共同關注先天性免疫缺陷遺傳疾病,幫助更多有此病症的寶寶和可憐的父母,呼籲儘快解決診斷該病症的空白,不再有‘血疑’。日前,一個兩歲半孩子......
2023-11-19
新生男嬰皮膚大面積脫落 或爲罕見遺傳性皮膚病
一名剛剛出生的男嬰,卻渾身皮膚大面積的脫落,隨時有感染並危及生命的風險。近日,煙臺山醫院兒科接收了一名剛剛出產室就進入ICU的男嬰。醫生表示,男嬰所得的是一種罕見的名爲新生兒大皰表皮鬆解症的遺傳性皮膚病,目前在國......
2023-11-21
關注國際罕見病日 罕見病患者目前無藥可醫
漫畫/平平成骨不全症、戈謝氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遺傳性疾病結節性硬化症、苯丙酮尿症……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病。據世界衛生組織統計,目前全球共6000餘種罕見病,約佔人類疾病人......
2023-11-18
五種常見遺傳病 千萬別遺傳給寶寶
備孕造人是人生大事,誰都想生個健康快樂的寶寶,所以孕前準備自然馬虎不得,有些遺傳知識也最好在孕前豐富一下。比如父母身上所攜帶的哮喘、肥胖,甚至耳朵發炎這種小病的基因,都容易成爲懷孕後影響胎兒健康發育的罪魁禍首。......
2023-11-14
“世界罕見病日”我國百萬罕見病患者用藥困難
每年藥費百萬元我國有百多萬罕見病患者藥物稀缺且價格高昂罕見病人羣被忽略的少數我國約有100萬~150萬個像婷婷一樣的罕見病患者,他們面臨着同樣的困境:藥物寥寥可數,被稱爲孤兒藥,而且價格昂貴,沒有納入醫保。很多治療罕......
2023-11-18
少女患病肚大如孕婦 這種疾病太罕見
少女患病肚大如孕婦,這是什麼怪病嗎?13歲的小梅突然吃不下飯,肚子也慢慢鼓起來,這讓她的爸爸諶申林非常擔心。爲了給她治療,一家人來到了合肥。醫院確診爲肝豆狀核變性,即銅在體內蓄積導致的肝硬化。據醫生介紹,這種病比較罕......
2023-10-31
少年睡覺停止呼吸 患上罕見疾病
人的一生有三分之一的時間是用來睡覺的,因爲在睡覺的時候可以對身體的一些器官進行修復,吐故納新才能維持生命的健康,可是一位英國的男孩子睡覺卻是和死神搏鬥,因爲他一睡覺就會停止呼吸,而呼吸一停止,就沒有辦法進行氣體交......
2023-10-20
24歲妙齡少女患上怪病 罕見的淋巴結疾病全身潰爛
24歲是女生青春貌美的時候,但湖北武漢24歲劉姓女子卻不幸患上怪病,以致全身潰爛、血肉模糊。劉女隨後到醫院檢查,始發現是患上了罕見的淋巴結疾病。據悉,劉女自去年起不斷髮燒、反覆出汗,一天要換三次衣服,隨後病情惡化,出現......
2021-04-25
罕見遺傳病既會傷腎還傷耳傷眼
血尿、蛋白尿、腎功能衰竭……這就是一種罕見的遺傳性腎病Alport綜合徵的進展過程。Alport綜合徵的中文名叫遺傳性進行性腎炎。北京大學第一醫院副院長、兒科教授丁潔在最近舉行Alport綜合徵病友會上介紹......
2023-10-30
孩子反覆發燒患罕見病 這種病傳男不傳女
躺在醫院免疫科病房的小賢,一邊輸着液體,一邊默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陳先生說,他們是旬陽縣白柳鎮人,小賢從小體弱多病,1歲多開始藥幾乎沒斷過,都是反覆發燒、感染,住過六七家醫院,一直沒找到病因。最近再次發燒來到醫......
2023-10-20
吃辣條患罕見病 女孩暴瘦20斤
對於90後這一代人來說,小學裏最讓人回味的校園美食就是辣條了。辣條很多人都喜歡吃,不管是大人還是小孩都是愛不釋手,甚至小學都成爲了辣條的主要聚集地。爲什麼辣條那麼受人歡迎呢?主要還是味道還有口感都特別的棒。不過......
2023-10-19
8歲男孩患罕見遺傳病 什麼是骨髓增生異常綜合徵
你知道什麼是骨髓增生異常綜合徵嗎?據悉這是一種罕見的傳染病,在英國也僅僅只有4例病例。下面就帶着大家一起去了解了解。英國8歲男孩患骨髓增生異常綜合徵在一次常規檢查中,醫生髮現Oliver的血細胞數量極低,以爲他得了白......
2023-10-28
人工智能看臉識病 罕見遺傳病能被識別
約有8%的世界人口受到遺傳綜合徵的困擾,此類患者往往具有可識別的面部特徵。然而,遺傳綜合徵的診斷過程卻出奇陳舊,大多數時候需要醫生手工測量面部特徵之間的距離。1月7日,總部位於波士頓的人工智能公司FDNA發佈了一項最......
2023-10-18
先心病會遺傳 先心病的遺傳概率是多少
先心病的遺傳概率是多少先天性心臟病的確定病因尚不清楚,可能相關的危險因素有生物性、物理性、化學性等。少數先天性心臟病主要與染色體畸形、基因突變等遺傳因素有關,有些家庭有多個子女患不同病種的先心病,或多個堂兄......
2023-10-28
少女患兩種罕見病 罕見病例不足百例
14歲的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出現癜痕,並開始尿血,身材腫脹幾乎2倍,到醫院檢查才知道患了系統性紅斑狼瘡和血栓性血小板減少性紫癜兩種罕見疾病,還合併腎衰竭,病情十分危急。少女患兩種罕見病少女患兩種罕見病,14歲的......
2023-10-28
美國少女患罕見病 流汗也會起紅疹
據中央社22日報道,美國猶他州17歲少女艾倫患罕見水過敏症,即使只是流汗,也會起紅疹,泡熱水澡更像受酷刑。據報道,艾倫罹患的水源性蕁麻疹(aquagenicurticaria)相當罕見,全世界僅35人患病。僅能快速衝冷水澡,泡澡是連想都不敢......
2023-11-02
美國出現罕見的女傳女艾滋病病例
美國疾病控制和預防中心13日報告一例罕見的女傳女艾滋病病例,這名女性通過性途徑從其女性伴侶處染上艾滋病病毒。美國疾控中心研究人員當天在《發病率與死亡率週報》中說,染病女性今年46歲,來自美國得克薩斯州;其女性伴侶......
2023-11-05
罕見遺傳病VHL兄妹在上海成功手術後出院
3日,罹患罕見VHL病的23歲小夥,經復旦大學附屬中山醫院多科聯合救治,成功手術後順利康復出院。此前,其妹妹也在該院順利接受手術,獲得康復。據介紹,VHL病是VonHippel-Lindau的簡稱,即中樞神經系統血管母細胞瘤合併腎臟或胰腺......
2023-11-09
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