本徵在新生男嬰中發病率爲1／700～1／800，在男性生殖腺發育不全和無生育患者中高達30%。多數患者核型爲47，XXY，佔80%，還有其它幾種類型。由於染色體在減數分裂期的不分離造成的嵌合體，約佔1／3，核型爲46，XY／47，XXY或45，X／47，XXY，患者有可能一側睾丸發育正常。其它多倍體XXYY，XXXY等比較少見。
克氏徵其個體表現爲男性，以幼年及少年時期體徵不明顯，而到青春發育時期逐漸出現乳房增大、鬍鬚、陰毛及腋毛稀少、肩窄、臀寬等女性體態。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具備男性特點，但睾丸小而軟，性功能低下，精液無精子。睾丸活檢示間質增生，生精小管玻璃樣變，精子發生完全停止或嚴重減少。約1／4病人出現智力發育障礙，而且XX染色體越多智力發育障礙越明顯。據統計，此類患者乳腺癌發病機會較高，垂體促性腺激素，特別促卵泡刺激素FSH，在血漿及尿中濃度均較高，而血漿睾酮濃度則低於正常，對絨毛膜促性腺激素及睾酮的反應很差。治療上以補充雄性激素不足爲主，一般可每3～4周注射200mg，對雄性化有幫助，但不能影響女性型乳房。爲了外觀或心理因素，有時可作乳房成型術。
