男女的差別主要表現在生殖器官、功能和第二性徵等方面。男性的生殖器官包括睾丸、附睾、陰莖，第二性徵主要表現爲陰毛、腋毛、鬍鬚、變聲及喉結的出現；女性的生殖器官包括卵巢、子宮、輸卵管、陰道，第二性徵主要表現爲乳房、陰毛、腋毛的發育。
兩性畸形又稱半陰陽，是因性分化異常導致不同程度的性別畸形，患者的外生殖器形態介於男女性之間，很難以外生殖器的形態來區分個體的性別。
按生殖腺的不同，兩性畸形可分爲兩類：①真兩性畸形，極爲罕見，患者的外生殖器及第二性徵介於男女之間，體內同時具有睾丸和卵巢，性染色體屬於嵌合型，即46，XX和46，XY兩種染色體組型；②假兩性畸形，外生殖器介於男女之間，但患者體內只有一種生殖腺，按所含睾丸或卵巢的不同，又可區分爲男性假兩性畸形和女性假兩性畸形，前者具有睾丸，但外生殖器似女性，多由於雄激素分泌不足所致；後者具有卵巢，但外生殖器似男性，多由於腎上腺皮質分泌雄激素過多所致，女性假兩性畸形的患者，如果兒童期未發現並進行治療，成年後多發展爲女性不孕。
