法洛四聯症（Tetralogy of Fallot，TOF）是最常見的青紫型先天性心臟病，其主要病理改變有4種：主動脈根部增寬，右移騎跨，肺動脈狹窄、室間隔缺損（前連續中斷）與右心室肥厚。前三項爲原發病變，具有重要意義;而右心室肥厚則爲繼發性改變，爲上述畸形所導致的後果。超聲心動圖檢查本病有非常特異的表現，可作爲本病的診斷依據。
小兒法洛四聯症是由什麼原因引起的？
（一）發病原因
心臟胚胎髮育的關鍵時期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發生於此階段，先天性心臟病的發生有多方面的原因，大致分爲內在的和外部的兩類，其中以後者多見，內在因素主要與遺傳有關，特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合徵，13-三體綜合徵，14-三體綜合徵，15-三體綜合徵和18-三體綜合徵等，常合併先天性心血管畸形;此外，先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發生率比預計發病率明顯的多，外部因素中較重要的有宮內感染，尤其是病毒感染，如風疹，腮腺炎，流行性感冒及柯薩奇病毒等;其他如妊娠期接觸大劑量射線，使用某些藥物，患代謝性疾病或慢性病，缺氧，母親高齡（接近更年期）等，均有造成先天性心臟病的危險。
（二）發病機制
1.病理解剖
（1）室間隔缺損和肺動脈狹窄：是法洛四聯症的主要病理解剖改變，因圓錐室間隔向前向左移位，與正常位置的竇部室間隔不能連接，故在主動脈口之下形成較大的室間隔缺損，可分爲主動脈異常粗大右移：騎跨於室間隔之上，可同時接受左右心室的血流，主動脈騎跨與室間隔缺損的位置有關，但不論主動脈右移程度如何顯著，主動脈瓣與二尖瓣前葉仍有解剖連續。
2.血流動力學改變
由於肺動脈狹窄，右心室排血受阻，壓力增高，故右心室肥厚，因有狹窄，血流很難進入肺動脈，肺循環量明顯減少，迴流至左心房亦少，故後者容積顯著變小，在極度狹窄甚而肺動脈閉鎖者，其血流動力學改變與Ⅳ型永存動脈幹相似，因肺動脈狹窄，血流不易通過，右心室壓力升高，與左心室壓力接近或者相等，故與一般的室間隔缺損不同，由左向右的分流不佔優勢地位，在收縮期右心室一部分血液與左心室血液同時向增寬的主動脈根部內噴射，而後進入體循環，此時因主動脈的血液內混有未經氧合的右心室血液，血氧飽和度降低，故出現發紺，有重症發紺的病例，多數於生後不久死亡，而狹窄較輕者，由右向左分流量較小，並可能同時有由左向右分流，因此患者可無明顯發紺，臨牀上稱爲無發紺型法洛四聯症或室間隔缺損伴輕度肺動脈口狹窄。#p#副標題#e#
小兒法洛四聯症有哪些表現及如何診斷？
1.青紫
爲其主要表現，其程度和出現的早晚與肺動脈狹窄程度有關，多見於毛細血管豐富的淺表部位，如脣，指（趾）甲牀，球結合膜等，因血氧含量下降，活動耐力差，稍一活動如啼哭，情緒激動，體力勞動，寒冷等，即可出現氣急及青紫加重。
2.蹲踞
患兒多有蹲踞症狀，每於行走，遊戲時，常主動下蹲片刻，蹲踞時下肢屈曲，使靜脈迴心血量減少，減輕了心臟負荷，同時下肢動脈受壓，體循環阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧症狀暫時得以緩解，不會行走的小嬰兒，常喜歡大人抱起，雙下肢屈曲狀。
3.杵狀指（趾）
患兒長期處於缺氧環境中，可使指，趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現爲指（趾）端膨大如鼓槌狀。
4.陣發性缺氧發作
多見於嬰兒，發生的誘因爲吃奶，哭鬧，情緒激動，貧血，感染等，表現爲陣發性呼吸困難，嚴重者可引起突然昏厥，抽搐，甚至死亡，其原因是由於在肺動脈漏斗部狹窄的基礎上，突然發生該處肌部痙攣，引起一時性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致，年長兒常訴頭痛，頭昏。
5.體格檢查
患兒生長髮育一般均較遲緩，智能發育亦可能稍落後於正常兒，心前區略隆起，胸骨左緣第2，3，4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級粗糙噴射性收縮期雜音，此爲肺動脈狹窄所致，一般無收縮期震顫，肺動脈第2音減弱，部分患兒可聽到亢進的第2心音，乃由右跨之主動脈傳來，狹窄極嚴重者，或在陣發性呼吸困難發作時，可聽不到雜音，有時可聽到側支循環的連續性雜音，發紺持續6個月以上，出現杵狀指（趾）， 根據臨牀表現和輔助檢查等可作出診斷，典型病例的診斷不難，生後數月出現青紫，伴陣發性呼吸困難和缺氧發作，活動後喜蹲踞，極少有心力衰竭，在胸骨左緣第3，4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱，再結合實驗室檢查以及X射線，心電圖，超聲心動圖檢查，可做出初步診斷，確診需行心導管檢查和心血管造影，法洛四聯症在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動脈騎跨，前連續中斷，肺動脈狹窄，心室水平右向左分流等診斷並不困難，但同時還應注意其他畸形的存在，常見的合併畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉，右位主動脈弓，左位上腔靜脈，動脈導管未閉，冠狀動脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。#p#副標題#e#
小兒法洛四聯症治療
小兒法洛四聯症治療前的注意事項？
先心病的發生是多種因素的綜合結果，爲預防先心病的發生，應開展科普知識的宣傳和教育，對適齡人羣進行重點監測，充分發揮醫務人員和孕婦及其家屬的作用。
1.戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等。
2.孕前積極治療影響胎兒發育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等。
3.積極做好產前檢查工作，預防感冒，應儘量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質。
4.對高齡產婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測。
（一）治療
1、一般護理：平時應經常飲水，預防感染，及時補液，防治脫水和併發症。嬰幼兒則需特別注意護理，以免引起陣發性缺氧發作。
2、缺氧發作的治療：發作輕者使其取胸膝位即可緩解，重者應立即吸氧，給予普萘洛爾（心得安）每次0.1mg/kg靜注，或去氧腎上腺素（新福林）每次0.05mg/kg。必要時也可皮下注射嗎啡每次0.1～0.2mg/kg。糾正酸中毒，給予5%碳酸氫鈉1.5～5.0ml/kg靜注，以往常有缺氧發作者，可口服普萘洛爾（心得安）1～3mg/（kg·d）。平時應去除引起缺氧發作的誘因如貧血、感染，儘量保持患兒安靜，經上述處理後仍不能有效控制發作者，應考慮急症外科手術修補。
3、手術治療：近年來外科手術不斷的進展，本病根治術的死亡率在不斷下降。輕症患者可考慮於5～9歲行一期根治手術，但稍重的患兒應儘早行根治術。年齡過小的嬰幼兒可先行姑息分流手術，對重症的患兒也宜先行姑息手術，待年長後一般情況改善，肺血管發育好轉後，再作根治術。目前常用的姑息手術有：鎖骨下動脈-肺動脈吻合術（Blalock-Taussig手術），上腔靜脈-右肺動脈吻合術（Glenn手術）等。
（1）手術適應證：臨牀症狀較輕者，可等待至5歲後施行根治術。在嬰兒期，如缺氧嚴重，屢發呼吸遭感染或昏廄，可先行姑息性分流術過渡，待長大些再行根治術;有條件也可逕行根治術。#p#副標題#e#
（2）手術方法
A、分流術：手術的目的是增加肺循環血量，改善缺氧。常用的有兩種：①鎖骨下動脈—肺動脈吻合術：適用於幼童;如掌握顯微血管外科技術，亦可用於嬰遊離出左鎖骨下動脈，於胸頂部切斷，結紮遠端，翻下近端，與肺動脈作端側吻合;②主動脈—肺動脈吻合術;適用於鎖骨下動脈過於細小的嬰兒。在升主動脈後外側壁和右肺動脈前壁之間，或降主動脈和左肺動脈之間作側側吻合術，使主動脈直流分流至肺動脈。吻合口徑不可超過4mm，但難以掌握，術後常因分流量過多引起肺水腫。
B、根治術：應儘可能採用此手術方法。如左心室過小，容量《;25ml/m2或左、右肺動脈直徑之和小於橫膈水平降主動脈的直徑，則病人難以承受此手術。建立體外循環後，切開右心室前壁，切除壁束和隔束或纖維膈肌環，顯露室間隔缺損。用滌綸織布片縫補，避免縫及沿下緣走過的傳導束。然後殖通腩動脈口狹窄：瓣膜狹窄可作瓣膜切開術;漏斗部狹窄除切除侷限性肥厚纖維肌肉外，常需用心包或織布擴大縫補流出道。瓣環或肺總動脈狹窄，如在小兒直徑《;1cm，成人《;1.5cm，則應縱行切開，然後用適當大小的心包片或滌綸織片縫補擴大右心室流出道和肺動脈。術後症狀可明顯減輕或消失，體格發育和體力活動恢復正常。低心排血癥常是術後嚴重併發症和死亡主要原因。
（二）預後
未經治療者的預後差，平均壽命爲15歲左右。TOF的預後取決於右心室流出道狹窄的程度、側支循環的數量及右向左的分流量。如右心室流出道狹窄輕，無缺氧發作，5～6歲時纔出現蹲踞的患兒多能存活至20～40歲。
未經手術治療的極少數病例雖然可能生存到40歲以上，但絕大多數病人在童年期死亡。據Bertranou等的資料，66%可生存到1週歲;49%生存到3歲;24%生存到10歲;而20歲時仍生存者則僅在10%以下。常見的死亡原因有血缺氧引致的腦血管意外，腦膿腫、心衰、感染性心內膜炎等。肺動脈閉鎖的病例預後最差，由於肺的血供主要依靠動脈導管，動脈導管閉合時則可因嚴重血缺氧引致死亡。出生後1年內死亡率爲50%，3年爲75%，10年爲92%。但如體循環與肺循環之間側支循環豐富，則可延長生存期。
四聯症根治術的手術死亡率較過去逐漸降低，現約在5～10%左右。影響外科療效的因素有手術時年齡、體重、紫紺程度、血紅蛋白含量、紅細胞壓積、右心室流出道狹窄病變類型、肺動脈，肺動脈瓣環和左心室發育情況;是否曾施行體肺分流術;根治術時是否需應用跨瓣環織片或帶瓣管道;心內畸形糾治是否妥善，是否合併其它心臟血管先天性畸形等。#p#副標題#e#
小兒法洛四聯症應該如何預防？
先心病的發生是多種因素的綜合結果，爲預防先心病的發生，應開展科普知識的宣傳和教育，對適齡人羣進行重點監測，充分發揮醫務人員和孕婦及其家屬的作用。
1.戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙，酗酒等。
2.孕前積極治療影響胎兒發育的疾病，如糖尿病，紅斑狼瘡，貧血等。
3.積極做好產前檢查工作，預防感冒，應儘量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒，有害物質。
4.對高齡產婦，有先心病家族史，夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測。
