如果男性出現少精或者無精，應該考慮是不是染色體發生了問題。患者進行外周血淋巴細胞染色體檢查，發現異常染色體比例較高，應該引起人們的重視。檢查時，應該通過物理、生化及精道造影等檢查方法，排除先天性附睾及輸精管缺損、精道梗陰、逆向射精及生殖道炎症等疾患。
少精或者無精者，常見的病情爲染色體結構或數目異常，其中有KIinefelter綜合徵、四倍體＞8%、染色體畸變率＞6%、微核率＞5‰、核型雖爲64XY，但Y染色體＞17號染色體、核型47XY+ESC1等。據文獻報道，已婚夫婦中有10%—15%患不育症，其中男性不育佔三分之一；而染色體異常導致的男性不育症又佔男性不育的18%—20%。染色體異常在男性不育中佔有相當高的比例。
