同齡寶寶眼睛有神，跟着色彩不停轉溜，6個月的多多(化名)卻很淡定，到醫院檢查，才知患有先天眼疾，遠視度數高達1000度。
多多足月出生，媽媽發現，別的同月齡寶寶都會好奇地盯着顏色鮮豔的玩具或媽媽的手看，可多多好像對這些東西從來不感興趣，還經常用手揉眼睛。仔細觀察，孩子的眼球竟然像鐘擺一樣晃動。近日，媽媽帶多多到省婦幼保健院眼科檢查。怎麼也沒想到，才半歲的多多，竟然已經是1000度的遠視眼。多多媽怎麼也不敢相信這個事實。
該院眼科主任胡燕妮介紹，多多患有先天性視乳頭髮育遲緩，眼球不停地震顫，兩隻眼睛有1000度的遠視。“這是先天的眼球震顫。”而門診發現越來越多嬰幼兒視力不佳病例。據瞭解，新生兒眼病篩查是針對出生28天到30天的新生兒進行的眼部檢查，重點篩查是否存在分娩時損傷如眼底出血以及炎症等，可早期診斷先天性白內障、先天性青光眼、視網膜病變等眼病。但很少人願意爲出生時健康的孩子做新生兒眼病篩查。
胡燕妮介紹，眼部病情較隱匿，普通家長難以覺察出異樣，等發現明顯症狀後才就醫，不僅救治耗時耗力，效果也遠不如早期。一些患眼部惡性腫瘤的孩子，不僅失去視力，甚至可能失去生命。
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一般認爲系在胚胎髮育13～17mm時視網膜神經節細胞層分化障礙所致。視盤部或視神經內神經纖維數量或神經纖維變細，並伴有不同程度的視神經萎縮，與妊娠期胎兒在宮內視神經軸索過度退化有關。糖尿病孕婦其子女似有較高的視盤發育不全的危險。本病爲兒童視力減退的重要原因之一。
臨牀表現眼底呈部分性或完全性視盤發育不全，視盤較正常爲小，約爲1/3～1/2大小，呈灰色，可爲一黃色外暈所包繞，即視網膜色素上皮越過鞏膜篩板外緣形成雙環徵。黑色的內環起自增厚的視網膜色素上皮，與發育不全的視神經相連接，外環則起自鞏膜篩板與鞏膜交界處。視網膜血管多數正常或呈迂曲狀，但管徑正常，黃斑中心光反射減弱或缺如。視力減退與其發育不全或弱視有關，視野呈雙眼下半部等視線缺損或有顳側偏盲、同側偏盲等，尚可見無虹膜、脈絡膜缺損等。
該症全身常伴有明顯內分泌中樞神經系統異常，如發育遲緩、身材矮小、大腦發育不全、塔顱、癲癇、尿崩症等。頭顱CT、MRI等檢查可見腦發育不全，中膈、胼胝體缺失等。
對於該症早期診斷，可及時治療其伴隨的異常，激素的治療可使其生長髮育正常，在兒童弱視和斜視，診斷時應詳細檢查眼底，如發現視神經發育不全，遮蓋健眼應慎重。
