凱凱(化名)今年14歲，早在7歲時就開始和同齡的孩子不一樣了，因爲他經常雙腿發軟，跑步會摔跤，和同學嬉戲打鬧的時候無緣無故地就突然雙膝跪地。凱凱的爸媽一直以爲孩子缺鈣，正是長身體的年紀，營養跟不上就會雙腿發軟。之後，爸媽想各種辦法給孩子補充營養。一日三餐各種講究，保健品也吃了不少，腿軟的問題還是得不到解決。
慢慢地，凱凱不僅時常雙腿發軟，還經常像小鳥張開翅膀一樣張開雙臂，定住幾秒之後又恢復正常，張開的雙臂有時還會奇怪地扭動幾下。不知道的人還以爲凱凱在故意搞怪，其實他是身不由己，自己沒法控制。從7歲時開始雙腿無力發軟，到現在擺奇怪的pose，這個問題一直困擾着他。
日前，在朋友推薦下，他們來到某醫院神經內科疑難雜症診療中心。該中心郭醫生爲凱凱完善了相關檢查，排除了癲癇等疾病的可能。最終鎖定了元兇——發作性運動誘發性運動障礙。凱凱在對症治療後逐漸好轉，雙腿不發軟了，也不再擺pose了。
什麼是發作性運動誘發性運動障礙
發作性運動誘發性運動障礙(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，PKD)又稱發作性運動誘發性舞蹈手足徐動症，由Kertesz(1967)首先報道並命名，是發作性運動障礙中最多見的一種類型，以靜止狀態下突然隨意運動誘發短暫、多變的運動異常爲特徵。PKD可爲遺傳性或散發性，有遺傳家族史的病例約佔60%，遺傳方式大多爲常染色體顯性遺傳，有外顯不全現象。致病基因定位於16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，這種基因定位的不重疊，提示PKD可能存在遺傳異質性。PKD雖已有初步的基因定位，但迄今爲止PKD的致病基因尚未知。具發病機制不明，Menkes(1995)認爲PKD是介於運動障礙與癲痢之間的一類疾病，目前傾向於是—種離子通道病，認爲本病與癲癇可能有共同的生物學基礎和離子通道缺陷，其病理生理機制之一很可能與Na+通道缺陷有關。
PKD起病於兒童和青少年期，發病年齡從4個月至57歲，多在6～16歲，以男性多見，男女之比爲(2～4):1。發作前少數患者可有感覺先兆，如受累部位肢體發麻、發涼、發緊等。發作常由突然的動作觸發，如起立、轉身、邁步、舉手等，也可由驚嚇、恐懼、精神緊張、過度換氣等誘發。發作時患者表現爲肢體和軀幹的肌張力不全、舞蹈、手足徐動、投擲樣動作等多種錐體外系症狀。症狀可累及單肢、偏身，也可爲雙側交替或同時出現，當面部和下頒肌肉受累時，可出現構音障礙。發作時間短暫，一般持續數秒，80%以上的病例發作持續時間短於1min，很少超過5min。發作時無意識障礙，停止動作或減慢動作常可終止發作。發作次數不定，1年數次，1個月數次或1日數次，呈病初發作次數少，至青春期發作次數增多，再隨年齡增長而發作逐漸減少或停止。
發作可以使患者喪失活動能力，干擾其行走、學習、工作和日常活動。發作間期神經系統檢查正常，發作時腦電圖檢查80%未見癇樣放電。SPECT檢查在發作時可見基底節區血流灌注增強，說明本病在陣發性發作時有基底節區功能增強現象。Bmno等在綜合分析121例PKD後，提出PKD新的診斷標準爲：特定的觸發因素(如突然的運動)，短暫的發作持續時間(<1min)，發作時無意識障礙和疼痛，抗癲癇藥物治療有效，排除其他器質性疾病，起病年齡爲1～20歲(有家族史的病例不受此限)。本病雖非癲癇，但絕大部分患者服用一些抗癲癇藥物均能控制發作，緣於阻滯鈉離子通道作用。
