卡爾曼氏綜合徵（Kallmann Syndrome，KS）是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退症。是一種具有臨牀及遺傳異質性的罕見疾病。KS可呈家族性或散發性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。KS的流行病學特徵尚不清楚，粗略估計男孩的發病率爲1/8000，女孩的發病率約爲男孩的1/5。
卡爾曼氏綜合徵患臨牀症狀：
表現爲完全的嗅覺缺失，不能辨別香臭，部分患者可能僅表現爲嗅覺減退。男性呈宦官體形，外生殖器幼稚狀態，睾丸小或隱睾，無青春期第二性徵發育，無鬍鬚、腋毛、陰毛，無變聲；女性患者內外生殖器發育不良，青春期時無乳房發育，無腋毛、陰毛，無月經。KS部分患者可合併脣裂、齶裂、隱睾、聽力下降、色盲和腎臟發育異常、先心病等，少數患者伴有銀屑病、癲癇、鏡像運動、小腦共濟失調失調或智力不全等。目前該疾病只能通過長期用藥維持體徵與身體穩態，提高生活質量。
