1959年發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。1965年將這一病症正式定名爲“唐氏綜合徵”。它包含一系列的遺傳病，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏徵的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏徵。也就是說化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。除了唐篩檢查，有的孕婦還需要繼續接受羊水穿刺檢查，然後分析判斷胎兒患唐氏綜合徵的風險度，如果羊水穿刺檢查結果正常，可排除唐氏徵的可能。
唐氏篩查類型
唐氏綜合症篩查又分爲孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查類型如下：
早期唐氏篩查
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶（NT）篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例，但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什麼都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。
中期唐氏篩查
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（hCG）的濃度以及遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A），根據孕婦血清中這些標誌物的升高或降低並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數。中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺。
唐氏綜合徵是什麼病
唐氏綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵。在人體的23對染色體中，21號染色體是比較短的一對，上面攜帶的遺傳物質比較少，即使出現異常，也不會造成致死性後果，所以懷着患唐氏胎兒，不一定會有什麼異樣，未必會反覆陰道出血、胎兒生長遲緩，往往能順利出生，壽命也並不短。
然而，始終比常人多了一條染色體，唐氏患者有共同的外貌特徵：鼻樑塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下，男性還會出現不孕症。這個病無法治療，患者往往獨立生活能力較差，需要入讀特殊學校，需要家人長時間的陪同照顧，對一個家庭。
