唐氏篩查的最佳時間是懷孕15―20周，最好是16―18周之間。這個階段就可以通過檢查預測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。
作爲準媽媽來講，一定要到醫院去做唐氏篩查，如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。爲了胎兒的健康，媽媽們應及時做唐氏篩查，減少唐氏兒出生的比率。
因爲無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的準確性。而且如果錯過了唐氏篩查的時間段，準媽媽是無法再補檢的，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定。
唐氏綜合徵是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱爲21三體綜合徵。主要表現爲嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由於唐氏綜合徵患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒。以中國爲例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認爲，大於35歲的是高危人羣，懷唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。現在認爲80%的唐氏綜合徵發生在小於35歲的孕婦當中。
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人羣（如所有的孕婦人羣），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人羣篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
AFP（甲胎蛋白）是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量爲64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1―2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峯，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28―32周時達高峯，以後又下降。
胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。
孕婦體重高者AFP低，吸菸者AFP高3%，肝功能異常AFP增高。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平爲正常孕婦的70%，即平均MoM值爲0.7―0.8MoM。
唐氏篩查1項主要在孕媽媽懷孕第10―13+6周時，應用超聲波”和抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
