唐氏篩查可以不做嗎

唐氏篩查可以不做嗎

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

唐氏綜合徵（Down syndrome，DS）又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是常染色體異常的遺傳病，佔染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合徵胎兒在母親的孕早期常自然流產，但唐氏兒的出生率仍佔新生兒1/600-1/800，所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大於35歲爲唐氏綜合症高風險的篩查指標，建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。

唐氏綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵。在人體的23對染色體中，21號染色體是比較短的一對，上面攜帶的遺傳物質比較少，即使出現異常，也不會造成致死性後果，所以懷着患唐氏胎兒，不一定會有什麼異樣，未必會反覆陰道出血、胎兒生長遲緩，往往能順利出生，壽命也並不短。

然而，始終比常人多了一條染色體，唐氏患者有共同的外貌特徵：鼻樑塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下，男性還會出現不孕症。這個病無法治療，患者往往獨立生活能力較差，需要入讀特殊學校，需要家人長時間的陪同照顧，對一個家庭來說，是不小的負擔。

懷唐氏兒的高危人羣

按照母嬰保健法的規定，有以下情況的準媽媽必須做唐氏篩查。

1、懷孕年齡大於35歲的女性。

2、在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。

3、以前有過異常寶寶的分娩史，有反覆原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

4、產前出血，在妊娠期間有過陰道出血的女性。

5、在妊娠早期敷過藥，但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

6、夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。

7、有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時就應該做唐氏篩查。

8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人羣，因爲其再生染色體異常兒的風險比正常孕婦高10倍。

10、夫婦一方爲染色體平衡異位者，其子代發生染色體畸變風險高。

11、產前篩查確定的高風險人羣。