唐氏綜合徵是染色體異常導致的一種疾病，可造成胎寶寶身體發育畸形，運動、語言等能力發育遲緩，智力障礙嚴重，多數伴有各種複雜的疾病，如心臟病、傳染病、弱視、弱聽等，且生活不能自理。
一般35歲以內的準媽媽做唐氏兒篩查最佳的檢測時間是孕14～20周，錯過這段時間可能需要直接做羊膜腔穿刺。35歲或35歲以上的高齡產婦及有其他異常分娩史的準媽媽要諮詢產科醫生，是否要做羊水穿刺。當然，如果準父母已經打定主意，不管篩查結果如何都不會影響要這個孩子的決定，那就不要做了。因爲篩查等待的時間較長，無端地增加壓力是不明智的。
唐氏兒篩查檢測後需要等1周以後才能拿到結果。準媽媽在這一週裏可能會過得比較煎熬，建議準媽媽放寬心，唐氏兒的比例並不高。
唐氏兒篩查結果是用危險度來表示的，當危險度數值低於1:270，就表示胎寶寶患唐氏綜合徵的概率較低，是相對安全的，否則是高危。不過即使是高危，也不要太憂慮，可以進一步做羊膜腔穿刺，再次評估風險性，評估結果有可能就是低危了。羊膜腔穿刺的結果等待時間會更長一些，需要3周的時間。羊膜腔穿刺有一定的風險，容易導致流產，準媽媽要慎重考慮。
