（一）發病原因
肛管癌真正病因尚未明瞭，但有研究表明它是多因素作用下多基因失控所致，以往注意到長期慢性刺激如肛瘻、溼疣和免疫性疾患（如Crohn病）與肛管癌發生有關。近年來發現人乳頭狀病毒（HPV）與它有密切關係，特別是HPV-16，50%～80%的肛管癌細胞中有HPV-16。性行爲異常也是肛管癌的高危因素，男性同性戀患者47%有肛管溼疣史，其肛管癌發病危險係數是正常配偶的12.4倍。女性患者中30%有肛交史。免疫抑制如腎移植術後患者，肛管癌的發病率要比正常人羣高100倍。肛管癌也存在基因表達異常，67%的肛管癌可見p53基因突變，71%的肛管癌有癌基因C-myc的表達，且分佈異常。此外，也有人注意到吸菸也是肛管癌的重要誘因，有吸菸史的男、女性發病率分別是正常人的9.4倍和7.7倍。
（二）發病機制
1.病理學 肛管是內、外胚層交接之處，所以腫瘤組織學來源較爲複雜。大致分爲3大類：上皮細胞腫瘤（如鱗狀上皮癌、基底細胞癌、腺癌等）、非上皮細胞腫瘤（如肉瘤、淋巴瘤等）和惡性黑色素瘤。
肛管癌早期症狀不明顯，進展期的臨牀表現類似直腸下段癌，主要有下列方面：
1.大便習慣改變 排糞次數增加，常伴裏急後重或排便不盡感。
2.糞便性狀改變 糞條變細或變形，常帶有黏液或膿血。
3.肛門疼痛 肛門疼痛是肛管癌主要特徵，初時肛門不適，逐漸加重以致持續疼痛，便後更明顯。
4.肛門瘙癢伴分泌物 由於肛管癌分泌物刺激肛周皮膚，患者肛門瘙癢。分泌物伴腥臭味。
5.肛管內腫塊 直腸指檢或用肛窺器檢查可見肛管內潰瘍型腫塊或息肉樣、蕈狀腫塊，也有呈浸潤型腫塊伴肛管縮窄。
6.腹股溝淋巴腫大 肛管癌病者就診時常可及一側或雙側腹股溝淋巴結腫大，多個，質韌實，或帶有疼痛。
根據病史、臨牀表現，診斷主要依據組織病理學和肛窺器檢查結果。
