重症肌無力是人類疾病中發病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神經肌肉接頭突觸後膜上的乙酰膽鹼受體受累，由乙酰膽鹼受體抗體介導的體液免疫、T細胞介導的細胞免疫依賴性、補體參與的自身性疾病，胸腺是激活和維持重症肌無力自身免疫反應的重要因素，某些遺傳及環境因素也與重症肌無力的發病機制密切相關。
（1）外因一環境因素
臨牀發現，某些環境因素如環境污染造成免疫力下降;過度勞累造成免疫功能紊亂;病毒感染或使用氨基糖苷類抗生素或D-青黴素胺等藥物誘發某些基因缺陷等。
（2）內因一遺傳
近年來許多自身免疫疾病研究發現，它們不僅與主要組織相容性抗原複合物基因有關而且與非相容性抗原複合物基因，如T細胞受體、免疫球蛋白、細胞因子、凋亡等基因有關。
（3）重症肌無力患者自身免疫系統異常
臨牀研究發現，本病患者體內許多免疫指標異常，經治療後臨牀症狀消失，但異常的免疫指標卻不見改變，這也許是本病病情不穩定，容易復發的一個重要因素。
