北京時間3月30日凌晨，國際權威學術期刊《細胞》在線發表生物學領域的一項重大成果：以廣東科學家領銜的國際研究團隊經過4年的努力，利用基因編輯技術，精準地將人突變的亨廷頓基因，即人外顯子1中包含150 CAG重複序列精確地插入豬的HTT內源性基因中。利用成纖維細胞篩選出陽性克隆細胞，並通過體細胞核移植技術，成功培育出亨廷頓舞蹈病的基因敲入豬模型，在國際上首次建立了與神經退行性病人突變基因相似的大動物模型。
研究表明，該模型不但能夠模擬亨廷頓疾病患者在大腦紋狀體的中型棘突神經元選擇性死亡的典型病理特徵，而且在行爲表型上也能表現出類似亨廷頓疾病的“舞蹈樣”行爲異常。更重要的是，這些病理特徵及異常行爲都可以穩定地遺傳給後代。“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬模型，在模擬病人的神經病理變化特別是腦疾病方面，大動物模型比小動物模型更具優勢。”
賴良學接受記者採訪時表示，該研究爲開發治療亨廷頓舞蹈病的新手段提供了穩定、可靠的動物模型，也爲培育其它神經退行性疾病大動物模型提供了技術範本和理論依據。從事多年研究亨廷頓病的權威專家、美國加州大學洛杉磯分校教授楊向東指出，亨廷頓舞蹈病基因敲入豬的建立是神經退行性疾病研究領域中的一個里程碑式的發現，使科學家能更深入瞭解神經細胞死亡的機制及尋找有效的治療方法。
