研究發現：抗焦慮藥物或能治療孤獨症

3月16日發佈在《Nature Communications》上的一項動物研究報告指出，某種抗焦慮藥物可能降低罕見遺傳疾病患者身上的孤獨症表現。

在研究中，科學家們開發了一個用於研究傑克布森綜合徵的老鼠模型。傑克布森綜合徵指的是一種罕見的基因疾病，患有這種疾病的兒童在出生時就缺少11號染色體的一部分副本。在這些患兒中約有半數的比例患有可能先天孤獨症譜系障礙相同的社交和行爲問題。傑克布森綜合徵患者也可能面臨包括先天性心臟疾病、智力殘疾以及發展和行爲障礙在內的健康問題。

這個老鼠模型用於表現與孤獨症類似的社交行爲，也能夠被用來分析傑克布森綜合徵患者的基因缺陷在給患者大腦功能帶來影響的過程中發揮作用的分子機制。

研究的共同作者，美國加州大學聖地亞哥醫學院的兒科臨牀教授，聖地亞哥雷迪兒童醫院的小兒心臟病學專家Paul Grossfeld表示，雖然這項研究聚焦在具有導致類似孤獨症症狀的基因變異的老鼠身上，但研究的結果也能夠幫助我們瞭解與其他孤獨症譜系障礙有關的分子機制，併爲新療法的研究提供線索。

在研究過程中，科學家們發現上文提到的11號染色體遺失的PX-RICS基因，最有可能是導致傑克布森綜合徵兒童出現類似孤獨症症狀的罪魁禍首。研究人員還發現，缺少PX-RICS基因的老鼠體內也缺少一種與正常神經元功能有關的蛋白質GABAAR。

基於這些發現，研究人員對抗焦慮藥物氯硝安定進行了檢查，以確定這種藥物能否通過增加老鼠體內GABAAR蛋白質水平，治療傑克布森綜合徵患兒出現的類似孤獨症的症狀。觀察到的結果是，有PX-RICS基因缺陷的老鼠在使用較低的非鎮靜作用劑量氯硝安定治療時，出現了學習能力提升的表現，也更容易脫離既有習慣。

Grossfeld在公佈研究報告時表示，研究小組希望接下去能夠在患有傑克布森綜合徵以及孤獨症的個體身上，進行小規模的先鋒臨牀試驗，來確定氯硝安定這種藥物是否能夠改善患者的孤獨症症狀。（實習編譯：陳鷺榕 審校：蘇嬌蓉）