在一定程度上說，每個嬰兒的命運掌握在一隻看不見的手——上帝的手中。造物主在玩弄一種基因骰子，用它來決定我們孩子的運氣。這骰子上雖有許多預兆健康的紅點，但總有使天使缺少一支騰飛的翅膀的黑點，縈懷於未來......

大部分先天性心臟病（先心病）的誘因都伴隨着嬰兒出生，環境和遺傳因素相互作用引起小兒先心病的機率最高，其中以遺傳爲更重要。那麼如何讓孕婦在產前就得知改病情，以便做好準備措施呢？目前，產前診斷先心病的方法有五種：1.通過結......

上海血液學研究所王鴻利教授日前接受採訪時指出，產前診斷是預防血友病發生和出現的重要措施。血友病通常是通過父母一方的基因遺傳給子女。當父親是血友病患者而母親不是時，兒子都不會得血友病，女兒則都會成爲血友病基因......

1.35歲以上的高齡孕婦。這個年齡段的準媽媽發生染色體不分離的機會顯著增高，40歲左右孕婦生染色體異常兒的風險可達到4%-5%。2.有明顯遺傳病家族史或近親婚配者。3.夫婦一方爲平衡易位攜帶者或嵌合體時，有20%可能生下染......

腹部陣發性絞痛、嘔吐、腹脹、停止排便、排氣、腸型、腸鳴音亢進、氣過水聲是診斷腸梗阻的依據。最後，X線檢查可以證實臨牀診斷。因此，詳細地詢問病史發展過程，系統地體格檢查極爲重要。但必須指出，在某些病例中這些典型......

一、妊娠早期地中海貧血症的篩檢。二、妊娠早期梅毒檢測：有則儘早治療。三、妊娠早期病毒抗體檢測：若沒有麻疹抗體，則應避免在人多、空氣混濁的公共場所出入，以免感染。四、在第14周時做陰道的子宮頸評估檢查：對於曾有習慣......

Rh血型分爲Rh陰性和Rh陽性，我國人羣大多數是Rh陽性，Rh陰性只佔1%，漢族人羣中則低於0．5%。白種人羣可佔15%左右。Rh血型不合發生在母親是Rh陰性，而胎兒是Rh陽性的母子之間。Rh血型不合溶血反應多發生在第二胎以後，約佔99%。......

前列腺癌的明確診斷主要依據前列腺活體組織檢查或前列腺手術標本的病理學檢查，其他爲輔助性檢查。診斷要點有以下幾點：（1）直腸指診直腸指診對早期診斷前列腺癌非常重要，可表現爲前列腺被膜不規則，可觸及石樣堅硬腫塊，如波及......

在一定程度上說，每個嬰兒的命運掌握在一隻看不見的手——上帝的手中。造物主在玩弄一種基因骰子，用它來決定我們孩子的運氣。這骰子上雖有許多預兆健康的紅點，但總有使天使缺少一支騰飛的翅膀的黑點，縈懷於未來......

症狀：起病急驟，全身症狀有高熱、寒戰、厭食、乏力等，局部症狀有尿頻、尿急、尿痛及直腸刺激症狀。實驗室檢查：血白細胞一般在1.5萬～2萬/立方毫米，明顯核左移。尿鏡檢可見大量白細胞及膿細胞，尿pH〉7。尿三杯試驗第一杯有碎屑......

一、脈診用於疾病的診斷脈診，在疾病的診斷中起着決定性的作用。若用數字來估量，大約可佔50%～90%。或問，自古以來，四診依其診斷價值來排列，當依次爲望、聞、問、切，而筆者認爲脈診起着決定性作用，豈不有違古訓？不可否認，本人確同......

那麼哪些準媽媽需要做產前診斷呢？1.35歲以上的高齡孕婦。這個年齡段的準媽媽發生染色體不分離的機會顯著增高，40歲左右孕婦生染色體異常兒的風險可達到4%-5%。2.有明顯遺傳病家族史或近親婚配者。3.夫婦一方爲平衡易位......

現在我們已經知道，問題比一萬和萬一都嚴重得多。爲了小天使的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產前診斷。前產診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷，對異常胎兒進行治療......

什麼是產前診斷產前診斷（prenataldiagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。廣義的產......

【實例分析】在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦，他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤，發病面積超過體表面積的40%，輕輕一碰就出血不止，6年來反覆住院、輸血、搶救，既耗盡他們的心血，也花掉幾萬元錢，至今家中看不出現代化的跡象。......

目前產前篩查通常是通過母血清標誌物的檢測來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產前篩查。通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合徵患兒和85%～90%的神經管缺陷。產前血清學篩查的方法是一......

一、產前檢查的目的妊娠對絕大部分婦女來說，是一個生理過程，可安然度過妊娠期。可對其中20%左右的孕婦來講，由於懷孕加重了孕前原有存在的內科疾患，或由於妊娠引發的免疫狀態不適應，使孕婦和胎兒均可出現病理變化成爲高危......

地中海貧血字我們的日常生活中，越來越常見了，它是一組遺傳性溶血性貧血。由於珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致紅細胞內血紅蛋白的組成成分改變，引起慢性溶血性貧血。組成珠蛋白的肽鏈有4種，α，&b......

產前診斷的適應症：※孕婦年齡大於35歲（或丈夫年齡大於42歲）※孕早中期血清篩查陽性的孕婦※夫婦一方爲染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦※凡有生育過先天畸形兒者※凡生育智力低下兒病史者※孕早期服用致畸藥物......

高齡產婦需羊水診斷高齡產婦患上唐氏綜合徵等染色體異常病症的可能性比一般正常孕婦概率大大增加。一般意外產生的概率也會隨着年齡的增長而逐步增加，但其危險性從無到有卻沒有一個明確的時間界限。在診斷中，首先醫生對......