胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常。它是出生缺陷的一種，也是造成圍產兒死亡的主要原因。在妊娠18－24周之間進行B型超聲篩查能檢查出一些常見的胎兒畸形。而及時檢查出嚴重胎兒畸形並進行引產是提高出生人口質量的重要手段之一。人類的出生缺陷發生率國外約15‰，我國2012年由衛生部最新統計的結果爲5.6%。胎兒畸形的種類繁多，致病因素多種多樣，近單基因病就有上百種之多
近2%的孩子出生時伴有先天性畸形，通常都是一些相對小的問題，例如多出一個指（趾）頭，或心臟雜音。更少的時候，孩子出生時伴有嚴重畸形，例如心臟畸形或脊柱裂。而染色體的異常，例如唐氏綜合徵則相對罕見。
1、環境因素：（1）射線和輻射;（2）化學劑、藥物;（3）營養不良;（4）病毒感染因素，常見的是孕早期母親患流感，單純皰疹、風疹等病毒感染，可使胎兒患小頭畸形及腦積水等組織或器官畸形;
2、遺傳因素：是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形的因素。
自從超聲掃描廣泛應用以來，許多主要的畸形在懷孕早期（18~22周）可以被篩查出來。但某些較不明顯的畸形，即使是富有經驗的人員檢查有時也會發生漏診。這種情況下，可能要等到孩子出生後查體纔會發現。
在產前檢查中發現異常或可疑異常時，你通常會被介紹到擅長胚胎醫學的產科醫師處。請醫師及超聲專業人員（或兩者）爲你解釋掃描徵象的意義，瞭解該異常的結局以及你是否需要行進一步掃描或侵入性的檢查。你將會被給予時間對情況進行考慮，獲取更多信息，與你的家人及你的醫生展開討論，如有問題隨時歡迎你再回到醫院。
當有嚴重的需要手術的畸形，如心臟的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的殘疾，這時應該與小兒外科醫生及產科醫生討論。只有這樣才能明智地選擇是否繼續妊娠。而如果是輕度的畸形，不危及孩子的生命或僅需要小手術，這時情況就不那麼嚴重，但仍有必要與小兒外科的醫生進行討論。
對於大多數的畸形都沒有找到原因，只有極少數由糖尿病、感染、抗癲癇藥物或酒精、葉酸缺乏等因素引起。雖然很困難，但很重要的一點是，不應爲已發生的情況而自責。
爲預防胎兒畸形，需要採取的措施有∶重視婚前醫學檢查，通過婚前檢查，能及時發現如乙肝、性病等影響下一代健康，會引發胎兒畸形的疾病。患上此類疾病者只有治癒後才能結婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是導致胎兒畸形、早產等發生的重要原因。另外，婦女懷孕後應立即建立圍產保健卡，定期檢查，這樣能早期發現畸形胎兒，可隨時終止妊娠。此外，如果想要孩子，要提前做好充分準備，應在男女雙方身體處於最佳狀態時懷孕，不要盲目懷孕。
1、孕早期發生高熱的女性
懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現爲智力低下，學習和反應能力較差。這種智力低下是由於高熱造成胎兒腦神經細胞死亡，使腦神經細胞數減少所致，這種智力低下是不能恢復的。當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關。
2、孕婦接近貓狗
很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。據有關資料顯示，在英國，由於孕婦親近貓給嬰兒造成不良後果的，約佔染病孕婦的40%，每年約有500名嬰兒被貓所害。
3、每天濃妝豔抹的女性
美國的一項調查表明，每天濃妝豔抹者胎兒畸形的發生率是不塗濃妝者的1.25倍。對胎兒畸形發育產生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質被孕婦的皮膚和黏膜吸收後，可透過血胎屏障，進入胎血循環，影響胎兒的正常發育。其次是化妝品中的一些成分經陽光中的紫外線照射後產生有致畸作用的芳香胺類化合物質。
4、孕期精神緊張的女性
人的情緒受中樞神經和內分泌系統的控制，內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係。如果發生在妊娠期間的前3個月，就可能會造成胎兒脣裂或齶裂等畸形。
5、飲酒的女性
孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒造成嚴重的損害。妊娠期每天飲2杯酒以上，可對胎兒有影響甚至危險；每天飲酒2~4杯，則有畸形發育的危險。
6、吃了黴變食物的女性
有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素污染了的食品（黴變食物），黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂。
