睾丸是男性主性器官，其功能是產生精子，精子與卵子結合，形成新的個體，從而保證人類種族的延續。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發生及男性附性器官和副性徵的發育。因此，無論是先天發育障礙還是後天的衆多因素引起的睾丸的病變，均可以導致不育症。
第1節 男性假兩性畸形
（一）睾丸女性化綜合徵
在男性假兩性畸形中，睾丸女性化綜合徵較爲常見。此種病人有睾丸，性染色體組型爲XY，性染色質爲陰性。睾丸雖然分泌雄性激素，但由於體細胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。
（二）睾酮合成障礙
在睾酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現女性外生殖器。患者一般身體修長，呈去勢體態，乳房不發育。在腹股溝或陰囊內觸及到發育欠佳的睾丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。
（三）5a-還原酶缺陷
這種患者，多表現爲男性生殖器發育不全。由於靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睾酮轉化爲雙氫睾酮。前列腺不發育，外生殖器分化不全，這是一種常染色體遺傳病。
（四）抗中腎旁管激素缺乏
中腎管發育正常、中腎旁管退化不完全。臨牀表現爲男性，但男性第二性徵不明顯，毛髮細、皮膚嫩、性功能不全，並可出現發育不全的子宮和輸卵管。
第2節 先天性睾丸發育不全綜合徵
先天性睾丸發育不全綜合徵或稱小睾丸症（Klinefelters綜合徵，簡稱克氏徵），Klinefelter於1942年首先發現並描述了小睾丸及青春期乳房發育爲臨牀特徵。1959年Jacobs等首次用細胞遺傳學方法發現了人例克氏徵患者，證實了他的染色體有異常。克氏徵其個體表現爲男性，以幼年及少年時期體徵不明顯，而到青春發育時期逐漸出現乳房增大、鬍鬚、陰毛及腋毛稀少、肩窄、臀寬等女性體態。
第3節 隱睾
睾丸在胎兒期同腹膜後降入陰囊，若在下降過程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股溝管內環、腹股溝管或外環附近稱爲隱睾症。隱睾患者中不僅約80%可能發生睾丸腫瘤或發生外傷、精索扭轉、心理障礙，但更多的是造成生育功能異常。
第4節 無睾症
無睾症可分爲三類：（1）睾丸缺如。（2）睾丸、附睾和輸精管的一部分缺乏。（3）睾丸、附睾和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破壞或繼發於血管的閉塞和外傷引起的睾丸萎縮。單側無睾多發生於右側並常伴有對側隱睾。雙側無睾由於缺乏分泌男性激素的間質細胞，所以常導致性別異常及合併類宦官症。亦有個別不伴有類宦官症者，可能有異位間質細胞存在。
第5節 睾丸炎
睾丸炎是由各種致病因素引起的睾丸炎性病變，可分爲非特異性、病毒性、黴菌性、螺旋體性、寄生蟲性、損傷性、化學性等類型。特異性睾丸炎多由附睾結核侵犯睾丸所致，十分少見。臨牀上常見的是非特異性睾丸炎及肋腺炎性睾丸炎，它是男性不育症常見病因之一。
（一）急性非特異性睾丸炎
急性非特異性睾丸炎多發生在尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、前列腺增生切除術後及長期留置導尿管的患者。感染經淋巴或輸精管擴散至附睾引起附睾睾丸炎，常見的致病菌爲大腸桿菌、變形桿菌、葡萄球菌及綠膿桿菌等。細菌可經血行播散到睾丸，引起單純的睾丸炎。但睾丸血運豐富，對感染有較強的抵抗力，故這種情況較少見。
（二）慢性非特異性睾丸
慢性睾丸炎多由非特異性急性睾丸炎治療不徹底所致。也可因黴菌、螺旋體、寄生蟲感染造成。
（三）急性腮腺炎性睾丸炎
流行性腮腺炎是最常見的睾丸炎發病原因，約20%腮腺炎患者併發睾丸炎。多見於青春期後期。肉眼可見睾丸高度腫大並呈紫藍色。切開睾丸時，由於間質的反應和水腫，睾丸不管不能擠出，組織學觀察見水腫與血管擴張，大量炎細胞浸潤，生精小管有不同程度的變性。在睾丸炎癒合時，睾丸變小、質軟。生精小管有嚴重萎縮，但保存睾丸間質細胞，故睾酮的分泌不受影響。
睾丸炎一般在腮腺炎發生後3~4d出現，陰囊呈紅斑與水腫，一側或雙側睾丸增大並有高度壓痛，偶可見鞘膜積液。一般可查到腮腺炎病竈，經對症治療10d左右，睾丸腫脹消退，約1/3~1/2病人於發病後1~2月時，可觀察到睾丸萎縮。一般單側睾丸受累不影響生育。據統計流行性腮腺炎引起的睾丸炎約有30%病人的精子發生不可逆的破壞，受累睾丸高度萎縮，如雙側感染，睾丸可萎縮，引起精子生成障礙不育症，但雄激素功能一般是正常的。
