男性不育給患者帶來極大的痛苦，引起此病的原因有很多，以下遺傳疾病可導致男性不育：
先天性睾丸發育不全
先天性睾丸發育不全在青春期前表現輕微，常不被注意，青春期出現典型的症狀是睾丸小而硬，長徑不超過2cm，約爲正常成人男子平均長度的1/2。有半數於青春期呈現女性化乳房、性功能低下、無生育能力，部分患者有輕度智力低下，睾丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯着增厚、生精細胞萎縮以至消失，僅有支持細胞，內腔多閉塞。睾丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多羣集，細胞內脂滴減少。血漿睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失調。精液檢查精子量很少或無精，導致男性不育。
XX男性綜合徵
XX男性綜合徵的染色體組型爲46，XX，內外生殖器爲男性，青春期呈現稍差的男性第二性症。其臨牀表現、病理所見及內分泌檢查都類似於先天性睾丸發育不全。
無睾丸症
無睾丸症細胞核型爲正常男性型，46，XY，內外生殖器官皆爲男性，先天性無睾丸，致使到青春期還不能呈現性成熟的種種表現。第二性徵爲幼稚型，陰莖短小，呈現陽痿和不育等。血中促性腺激素含量高，爲典型的原發性單丸功能障礙。
