血友病是性染色體隱性遺傳性疾病。臨牀上以凝血因子減少或缺乏，導致自發性或輕微外傷後出血不止爲主要表現的疾病。
【診斷】
一、病史及症狀
⑴ 病史提問：
①發病的年齡，有無家族病史。
②是否有反覆自發出血或易出血不止的病史。
③出血的部位。
④是否服用影響凝血的藥物。
⑵ 臨牀症狀：
關節出血：爲本病特徵，常反覆發生。血腫壓迫組織或器官可出現相應症狀。其他部位出血有皮膚、粘膜及肌肉出血，多發生在外傷後，也可有自發出血者。內臟出血：可有嘔血、便血、尿血及咯血，顱內出血少見。
二、體檢
發現皮膚瘀斑，如爲外傷：傷口滲血不止，或局部血腫伴壓痛，關節腫脹、壓痛、活動障礙，反覆關節出血病人可見關節畸形及功能障礙。
三、輔助檢查
1. 血象
一般無貧血，白細胞、血小板計數正常。
2. 出凝血檢查
出血時間正常;凝血時間延長;凝血酶原時間（PT）正常;活化部分凝血活酶時間（APTT）延長，能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者爲血友病甲（A）;能被正常血清糾正，但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者爲血友病乙（B）。
3. 凝血因子活性測定
因子VIII促凝活性（VIII：C）測定明顯減少（血友病甲，分型：重型《1%，中型2%～5%，輕型6%～25%，亞臨牀型26%～49%）;因子IX促凝活性（IX：C）測定減少（血友病乙）。
四、鑑別診斷應注意：
①血友病甲和血友病乙之間的鑑別;
②與血管性血友病的鑑別;
③與其它凝血因子缺乏疾病的鑑別。
【治療措施】
1.避免外傷和手術
如發生關節出血，應固定患肢。忌服阿斯匹林等影響凝血藥物。
2.替代治療
①血友病甲：輸冷沉澱物、新鮮冰凍血漿或因子VIII濃縮物。劑量：輕度關節積血、深部血腫者：因子VIII活性應提高到15%～30%，需輸注10～15U/kg（因子VIII 1個單位相當於正常血漿1ml所含的濃度）;嚴重關節積血和深部血腫：因子VIII活性應提高到40%～50%，需輸注15～25U/kg;需作大手術者：因子VIII活性應提高到60%～70%以上，需輸注30～50U/kg。計算公式：需輸注因子VIII劑量（U）=預期達到濃度（U/ml）′40ml/kg′病人體重（kg）。
②血友病乙：治療原則同血友病甲。輸新鮮冰凍血漿、因子IX濃縮物。劑量：開始劑量40～60U/kg，維持量20U/kg，1次/d（因子IX半衰期較長：20～24/h）。
3.手術治療
關節嚴重畸形，影響正常活動者，在嚴格替代治療情況下，可行矯形手術。
4.局部出血
壓迫止血爲主。
