自閉症的病因仍然未知，很多研究人員懷疑自閉症是由基因控制，再由環境因素觸發。雖然環境因素所扮演的角色仍未有定論，研究人員發現七個經常出現在自閉症病人的基因組。
美國國家精神衛生學院保守估計美國自閉症的發病率爲每一千人有一人。總計男性患自閉症的比率，比女性高三至四倍，但女性發病時病徵會較男性嚴重。聯合國發佈的數據表明，自閉症的發病率爲1/150。診斷是建基於一系列的精神病學原則，而有一些臨牀測試可以協助斷症。
自閉症是生理上不明顯，故此斷症需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉症必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病徵需要在三歲前出現。 部分自閉症患者可經過診療、實習及特殊教育，可改善他們的社交能力，而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫療科技水平來說，並不可能完整根治自閉症。
據中國國際廣播電臺報道孩子患自閉症是一個令父母頭疼的事。最新的研究結果顯示，孩子1歲時呼其名而無反應，可能就是自閉症或者存在其他智力障礙的早期警告信號。
這是美國加利福尼亞大學兒童智障研究人員4月發表的研究論文中得出的結論。1歲時呼名無應答的孩子中，有3/4在2歲時患上自閉症或其他形態的發育障礙。呼名無應答的孩子中，50%後來成爲自閉兒，39%成爲智力成長遲緩兒。
研究人員表示，儘管呼名實驗並不能發現全部存在發育障礙的兒童，但他們還是建議少兒科的專家們在診斷過程中使用這個簡單的實驗。他們強調，自閉症要早發現、早治療，這樣纔會帶來好效果。
