發病遍佈全世界，估算其在成活新生兒中患病率是1/200000到1/300000之間，但在某些地區如挪威(1/91000)或近親結合的羣體還總可能更加普遍。該病通常具有遺傳異質性，且在大部分家系中呈現常染色體隱性遺傳特性，偶爾也會發現常染色體顯性遺傳。其致病基因已經至少定位於3個不同的位點：包括位於染色體14q12(LI-1)的轉谷酰胺酶-1基因(TGM1)、位於2q35(LI-2)的ATP-結合(ABC)轉運蛋白基因(ABCA12)以及位於19q13.12的細胞色素P450家族4中亞家族F的多肽(CYP4F22)。
發病機理
大部分LI患者是由於兩個異源性TGM1基因均發生了突變，導致轉谷氨醯胺酶-1的缺陷而致[3]。轉谷氨醯胺酶-1通過形成NE(谷氨酰基)賴氨酸異構肽來催化鈣依賴性的蛋白交聯，此酶分佈在表皮上部的分化層，它促使大量結構蛋白相互交聯而形成非水溶性蛋白包膜，也有利於脂質分子膜的形成，因此TGM1基因的病理性突變嚴重地破壞了角化和脫落的複雜過程。目前已報道的ABCA12的突變均分佈在5個外顯子(28-32)，這些外顯子編碼板層小體的ABC運載體中的第一個核苷酸結合區域，該部位對脂類基質以能量依賴方式進行跨膜運輸起到重要作用。CYP4F22基因編碼在脂氧合酶通路中發揮作用的細胞色素P450酶，最近發現，該基因突變與伴發掌紋增多的LI表型相關。目前仍有近一半的LI患者的病因尚不清楚。
臨牀表現
LI患者在出生時就明顯表現出嚴重症狀，而且一直持續終生。
板層性魚鱗病大部分患兒在出生時被一層火棉膠膜包裹，伴隱性紅皮病。在患兒出生後數週左右，火棉膠膜逐漸演變爲泛發的大片鱗屑。LI典型皮損的特徵爲大片狀、灰色的盤狀鱗屑，呈鑲嵌或樹皮狀，不伴或伴有輕微紅皮病表現。鱗屑中央附着、邊緣遊離，從而易形成皮膚表面皸裂。泳衣魚鱗病是板層狀魚鱗病的一種特殊表型(由TGM1基因發生的一種特殊突變導致)，患者表現爲僅軀幹和頭皮受累，面部皮膚受緊張牽拉常導致瞼外翻、脣外翻以及鼻部、耳廓軟骨發育不良。嚴重的瞼外翻還會引起睫毛脫落、結膜炎及繼發於角膜炎的眼瞼閉合不全等。緊張皮膚的牽拉、壓迫還可以導致瘢痕性禿髮，以頭皮外周區域表現最爲嚴重。發乾正常但常被增厚的角質層包繞。掌跖角化的輕重程度不一，表現可從掌跖皮膚紋理加重至呈現嚴重的角質增厚伴裂口、皸裂。由甲板增厚所致的繼發性甲營養不良及甲皺襞炎症引的甲縱嵴也並不少見。表皮內汗腺管的收縮可引發嚴重的熱耐受不良，而且鱗屑的聚集還可導致外耳道閉塞，滋生細菌及反覆發作性耳部感染。
病理學
組織病理顯示出非特異性改變，呈棘皮病、銀屑病或乳頭瘤樣改變的表皮伴瀰漫性角化過度。與CIE相比，其表皮厚度正常或僅輕度增生。在角質層可見膽固醇裂隙加深及不同數量的半透明的脂滴，電鏡下可見角質細胞的包膜很薄或缺失，但LI的這些病例改變基本上都與CIE一致。
鑑別診斷
新生兒期，此症在臨牀表現上與其他伴發火棉膠膜的先天性魚鱗病表型有大量重疊，特別是CIE、自愈性火棉膠樣兒及Sjögren-Larsson綜合徵。隨着病程發展，LI表現出特徵性的大片灰色的盤狀鱗屑，瞼外翻及無可辨認的紅皮病等特點，故易於其他魚鱗病相鑑別。
治療
重症患兒常需要從幼童時期即開始以維甲酸類藥物進行系統治療。阿昔曲丁可以有效減輕過度角化及鱗屑的生成。治療通常先從小劑量開始，根據病程和病情的輕重程度逐漸調整至最小有效劑量。治療還有助於改善瞼外翻，從而避免眼部併發症和眼瞼外科重建手術。然而，若長期應用維甲酸類藥物系統治療，必須權衡考慮其潛在的毒性作用。在有嚴重脫屑及皮膚屏障功能損傷情況下需要局部治療，通常禁用角質剝脫劑，因其有皮膚刺激性而且增加了全身吸收的危險性，對於兒童尤其如此。局部應用維生素D3的衍生物和他扎羅汀[4]以及在基質中含乳酸和丙二醇成分的乳膏均有療效。對於熱耐受不良常用姑息療法進行緩解，如經常用水或應用空調和加溼器以保持皮膚潤澤。
