染色體是遺傳信息單位——基因的載體，發現已有近百年的歷史，在染色體組型中共有23對46條，1～22對爲常染色體，第23對爲性染色體，分別以X和Y命名。
性染色體異常：
是引起男性不育的一個重要因素，具有多種形式，臨牀表現也不盡相同，但共同特徵是影響精子發育，造成少精症或無精症，使患者喪失生育能力。A、較多見的有克蘭費爾特綜合症上（又稱原發性小睾丸症、曲精小管發育不全、先天性睾丸發育不全症），其核型多一條X染色體，即爲47XXY，某些病例爲嵌合體46XY/47XXY 46XY/48XXXY、46XX/47XXY。
有的患者有兩個以上的X染色體。X愈多，症狀愈嚴重，稱爲克氏變異型， 核型爲48XXXY 、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY綜合症又稱YY綜合症：系染色體爲47條，性染色體爲XYY，而常染色體正常的疾病，發病率爲1：1000男嬰，主要表現爲身材特別高，智商較低，睾丸功能障礙（精子生成障礙）。C、XX男性綜合症：其染色體核型爲46XX，本病非常罕見。
常染色體異常：
男性特納綜合症（又稱努商綜合症）、減數分裂染色體異常、單純支持細胞性酸缺陷（包括睾丸激素合成缺陷、5-а還原酶缺陷）、睾丸女性化綜合症等。
