不同類型成骨不全病的主要特點
類型I
MIM 編號 166200
遺傳方式 常顯
表型 藍鞏膜，輕至重度骨脆性，早期聽力喪失，牙本質發育不全（ ± ）
產前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
類型II
MIM 編號 166210
遺傳方式 常顯或散發
表型 極度骨脆性，宮內骨折，呼吸衰竭，新生兒死亡
產前診斷 超聲學
類型Ⅲ
MIM 編號 259420
遺傳方式 散發，常隱或常顯
表型 中至重度骨脆性，明顯骨畸形， 脊柱側凸，不同鞏膜顏色
產前診斷 超聲學
類型Ⅳ
MIM 編號 166220
遺傳方式 常顯
表型 鞏膜顏色正常，輕中度骨脆性及畸形，牙本質發育不全（ ± ）
產前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
診斷鑑別
根據患者臨牀特徵結合 X 線檢查，不難作出診斷。產前診斷則依靠超聲學檢查、放射學檢查、羊水及絨毛的基因分析。
有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現爲骨骺軟骨增寬、模糊、幹骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。幹骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨牀上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，一般說來並不困難。
