苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。新生兒如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。但隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了，1歲時就比較明顯了。
患有新生兒苯丙酮尿症的新生兒出生時表現正常，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3-4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，一般會呈現以下幾種症狀：
1、神經系統早期可有神經行爲異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%），繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
2、外貌因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的 苯丙酮尿症常伴溼疹。
3、其他由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的新生兒篩查已逐步成爲常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在羣體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨牀症狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落後的發生。
1、新生兒苯丙酮尿症治療原則
PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：
（1）早期治療：一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預後越好，智能發育可接近正常人。
（2）控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，爲生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L較爲理想。
（3）調查個體食譜：由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。
（4）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
（5）高危家庭產前診斷。
2、新生兒苯丙酮尿症治療方法
新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期新生兒在確診後雖應暫停母乳餵養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時添加。
新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療後4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。
苯丙酮尿症無法治癒。苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病，屬於基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水平下尚無法治癒。但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。新生兒應行早期篩查，若發現患兒，應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等，防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。若能在生後一個月內治療，不會出現智力損害。若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。
