通常情況下，凡有下列情況之一的孕婦，在懷孕3～4個月的時候，都應該聽從遺傳諮詢專家的建議，進行產前畸胎檢查。
1.年齡38歲以上者 因卵子老化，甚至異常的較多，高齡孕婦產出先天性畸形或者先天愚型胎兒的危險性較大，所以應進行畸胎檢查。
2.孕婦丈夫年齡超過55週歲 即便孕婦年齡較小，但因男性精子老化，產出先天性畸形兒的風險也會較高。
3.曾生育過畸形胎兒者 曾孕育過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女，再次懷孕後應進行畸胎檢查。因爲她們再生同類異常兒的機率較一般孕婦高。
4.習慣性流產者 習慣性流產、有早產史或者發生過多次胎死宮內的婦女再次懷孕後，應該進行畸胎檢查。因爲這往往是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕仍可能出現畸胎。
5.家族中有遺傳病者 家族中有遺傳病者或孕婦本人曾生過一個血友病、色盲、肛門閉鎖、進行性肌營養不良等遺傳病者，再次懷孕後應預測其胎兒性別，並選擇性實行人工流產。這是因爲遺傳病與性別有關，媽媽只傳給兒子，女兒可平安無恙；而爸爸只傳給女兒，兒子則平安無事。
6.家族中有先天性代謝功能缺陷者 或孕婦本人曾經生育過代謝功能缺陷病兒的，都應做畸胎檢查。
7.妊娠3個月內的孕婦感染病毒。
凡患過風疹、帶狀皰疹、單純皰疹、鉅細胞病毒病等病毒感染者或支原體、衣原體感染者，易傳染給胎兒，孩子發育畸形的危險性大。
8.懷孕早期接受過放射線照射者。
孕婦曾使用過能致胎兒畸形的藥物或接受過放射線物質，易造成胎兒畸形，應做畸胎檢查。
9.夫妻雙方工作常接觸不良因素者 如放射性物質、農藥、有害環境等。
10.家裏飼養寵物者 因飼養寵物可使孕婦感染弓形蟲病，導致胚胎或胎兒感染，所以孕前應先做弓形蟲抗體檢查，以避免不良後果。
