很多父母心存疑惑：我家寶寶看上去健康可愛，爲什麼剛出生3天就要“遭罪”採血做篩查呢？事實上，PKU等遺傳代謝病會嚴重威脅新生兒健康。如果不及時發現儘早治療，正常的代謝被阻斷，苯丙酮酸等代謝產物濃度增高，會導致神經系統損傷；同時酪氨酸減少會導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會影響神經系統的正常發育。其後果便是：儘管剛剛出生的寶寶看起來正常，但在短短的3—4個月後，PKU患兒就會因神經系統受損，逐漸表現出智力、運動發育落後，且難以得到改善。隨着年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重智力障礙，約1/4患兒可能癲癇發作，這將給家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。
因此，儘早接受包括PKU在內的新生兒疾病篩查至關重要，這是目前最安全、簡單、有效的方法。在寶寶出生3天后至7天之內，保證充分哺乳後，醫生將在寶寶足跟採幾滴血檢測，用不了多久你就可以查詢結果了。要注意的是，因各種原因沒有在7天內做篩查的寶寶，父母應按醫囑帶寶寶回醫院做篩查，最遲不宜超過出生後20天。
那麼，哪些寶寶應該做PKU篩查呢？答案是所有的寶寶。PKU是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫學上稱爲常染色體隱性遺傳。也就是說，即便父母看起來都正常，也有可能帶有致病基因，這樣的母親每次懷孕都有1/4的機率會生出PKU患兒。據不完全統計，國內約有12萬此類患兒，在治羣體約2萬人，近10萬人已經或瀕臨智障邊緣，目前仍以每年約1700名患者的速度遞增，形勢嚴峻。
家長需要注意的是，一定要密切關注寶寶的表現。寶寶出生時外表看起來正常，有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。如果出生數月後，出現智力發育落後，頭髮由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（黴臭味），常伴有溼疹的狀況，一定要帶寶寶及時到醫院做檢查，主要檢查項目包括：血苯丙氨酸測定；尿液蝶呤譜分析；血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定。在早期確診之後，家長必須在醫生的指導下，餵母乳的同時，有針對性地給孩子吃一些特殊配方奶粉。
