亨廷頓病爲常染色體顯性遺傳，子女的發病機率是50%，父系遺傳佔優勢者發病較早，而母系遺傳佔優勢者發病較晚，但如母親已發病，在妊娠過程中，由於母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產，而由父系遺傳的小孩多能存活，和其他多谷酰胺重複病一樣，亨廷頓病的遺傳呈現遺傳早發現象，即一代比一代發病早，且一代比一代症狀重。
亨廷頓病的臨牀症狀包括三方面，即認知障礙，運動障礙和精神障礙，這些臨牀表現均可以作爲首發症狀出現。
1.認知障礙 進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特徵，癡呆在早期具有皮質下癡呆的特徵，後期表現爲皮質和皮質下混合性癡呆。認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現，開始表現爲日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但信息作修飾以便有效儲存有明顯困難，回憶也有顯著缺陷，由於詞的流利性，視空間功能及對社會和人際關係的判斷能力下降，病人變的比較混亂，出現人格的改變。言語的改變，包括口語流利性測驗不良，輕度找詞困難和構音障礙，口語流利性損害是亨廷頓病最早能計量查出的認知功能不正常之一，在病的中期和晚期，患者不能完成需要組織，連續和語言學精心加工的語言測驗，也不能完成需回憶不常用詞的命名測試，但這些測試還需要記憶和認識能力，超出了語言範圍，沒有典型的錯語和失語症，但構音和韻律障礙爲本病患者的突出特徵，舞蹈樣運動障礙常可累及舌和脣，破壞了發音的韻律和敏捷性，妨礙了言語的量，速度，節律和短語的長度，使口語呈現一種暴發性質，由於患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力，亨廷頓病患者能繼續與人交流。
隨病情發展，集中力和判斷力進行性受損，患者缺乏啓動解決問題的行爲，在需要計劃和連續安排信息的作業上感到特別困難，視空間能力下降，對結構的判斷有困難，在需要連續安排運動的額葉系統測驗上,如手的連續變換動作有困難。
2.精神障礙 首先出現的精神狀態變化爲人格行爲改變，包括焦慮，緊張，興奮易怒，或悶悶不樂，或不整潔以及興趣減退，出現反社會行爲，精神分裂症，偏執狂和幻覺，情感障礙是最多見的精神症狀，且多出現在運動障礙發生之前，由於情感障礙出現在患者的運動障礙出現之前，或瞭解其家族疾病特點之前，所以不是反應性障礙，此外抑鬱症狀的發生率也很高，對患者的重度抑鬱症狀如能早期發現並及時治療，可預防自殺，亨廷頓病患者的神經和精神性障礙進行性衰退，最後患者處於呆傻，緘默狀態。
3.運動障礙 進行性發展的運動障礙表現爲四肢，面，軀幹的突然，快速的跳動或抽動，這些運動不可預先知道，也可以表現爲不能控制的緩慢運動，查體發現舞蹈樣不自主運動和肌張力不全，舞蹈樣不自主運動是本病最突出特徵，大多開始表現爲短暫的不能控制的裝鬼臉，點頭和手指屈伸運動，類似無痛性的抽搐，但較慢且非刻板式，隨病情發展，不隨意的運動進行性加重，出現典型的擡眉毛和頭屈曲，當注視物體時頭部跟着轉動，患者行走時出現不穩，騰越步態，加上不斷變換手的姿勢，全身動作像舞蹈，在疾病後期患者因全身不自主運動而不能站立和行走，即使坐着也不穩，身體扭動，突然站起又突然坐下，臥牀後軀幹和肢體仍不停的扭動，當病情發展時，隨意運動受損愈益明顯，動作笨拙，遲緩，僵直，不能維持複雜的隨意運動，出現吞嚥困難，講話吞吞吐吐和構音障礙，出現不正常的眼球活動異常，在病的晚期隨意運動減慢，呈現出四肢不能活動的木僵狀態，多數患者腱反射和感覺正常。
舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型運動障礙，在20歲前起病的少年型患者(佔亨廷頓病的5%～10%)中，以不動性肌強直爲主要運動障礙，表現爲肌強直，肌陣攣，至晚期則呈角弓反張，此外與成人患者不同，約50%的少年型亨廷頓病者有全身性癲癇發作。
4.青少年型Huntington舞蹈病 在兒童及青少年期起病，20歲前起病約10%，年齡小於4歲起病約5%，臨牀表現與成人HD不同，病程進展較快，肌張力障礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動，尚可見Parkinson綜合徵，小腦性共濟失調，眼球運動異常，肌陣攣及癲癇發作等，可出現精神衰退及行爲異常，部分患者表現運動過度，少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型)，表現進行性肌強直和運動減少，舞蹈-手足徐動樣症狀不明顯，多見於兒童期或20歲以前發病者，癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型常見特點，伴癡呆和家族史可提示診斷。
