1.分型 可分爲兒童型和成人型。兒童型多見。
成人型又稱爲晚髮型。在55歲左右發病。個別在30歲後發病。常有家族史。類似於帕金森病表現。強直少動。靜止性震顫。易跌倒。發音緩慢。聲音低沉。小步。美多巴治療效果不明顯。少數患者怕光。吞嚥不便。大小便失禁。智能減退。甚至癡呆。病程多達10餘年。起病後10～20年仍能行走。
兒童型多於6～12歲起病。Dooling等(1974)複習了本病有尸解的病例中的臨牀材料。57%(24例)在10歲前發病。81%(34例)在15歲之前發病。僅7%(3例)在22歲後發病。半數病例有家族史。病程10年左右。多數在20～30歲死於併發症。
2.臨牀表現
變異很大。雙下肢痙攣性癱。肌張力障礙和肌強直是本病最突出的特點。主要表現爲緩慢進展的錐體外系症狀。首先出現的是下肢肌強直。肌張力障礙及舞蹈-手足徐動等症狀。早期即可有錐體束徵。出現痙攣性癱。腱反射亢進及Babinski徵等;逐漸進展累及上肢。面部及延髓肌;有些病人出現舌肌張力障礙。眼瞼痙攣或身體背屈成弓形。引起吞嚥困難。口齒不清。晚期患者不能起牀。多數在起病10年內因併發症死亡。
3.文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道。
部分患者可有精神症狀。多數患者出現智力下降及衰退。以及共濟失調。癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症。震顫麻痹或肌張力障礙的病人。
根據青少年期出現進行性錐體外系症狀。肌張力障礙。肌強直和雙下肢痙攣性癱等。MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼徵”。可以診斷本病。
陽性家族。骨髓巨噬細胞中或周圍血淋巴細胞中分辨到海藍色組織細胞或59Fe標記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側基底核區有放射性聚積及消失緩慢。則可證實本病。
