1.神經系統遺傳病的共同性和特徵性症狀
（1）共同性症狀和體徵：包括智能發育不全、癡呆、行爲異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛髮異常和肝脾腫大等。
（2）特徵性症狀和體徵：如肝豆核變性的K-F環，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張症的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化症的面部血管纖維瘤等。
2.神經系統遺傳病的主要臨牀表現
（1）抽搐
是遺傳性神經系統疾病中常見症狀之一。抽搐類型可爲局竈性、全身性，大發作或小發作。常與智能減退並存。如結節硬化、苯丙酮尿症等。
（2）行爲異常
是神經系統常見的遺傳病症狀之一，常與智能減退伴存。表現爲興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數病人可有衝動行爲而被誤診爲精神病。
（3）智能減退
亦稱爲精神發育不全。根據智能減退程度可以分爲白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商（IQ）在0～30；癡愚者智商在30～50；愚魯的智商爲50～70。若智商在70以上者爲低能。
（4）言語障礙
神經遺傳病中的言語障礙可由於中樞神經的發育不全而致失語，或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現爲聽不懂、不認識、不理解和不能表達。後者講話緩慢無力，發音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現爲：①痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者後爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。②無力性語言，見於嚥肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見於錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
（5）不自主運動
是累及錐體外系統的遺傳病的常見症狀，可表現以肌張力增高、動作減少爲特徵的震顫；張力降低、動作增多的舞蹈動作；肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等；以及節律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇，橄欖-腦橋-小腦變性等。
（6）某些特徵體態和其他異常
例如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容；神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫；以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等，均有一定的診斷價值。
