核心提示：我國17個省市50家科研機構268位學者聯手科研，新鄉醫學院先後有20多位專家學者、研究生及500餘名醫學本科生直接參與，通過對2.5萬餘例中國漢族、哈薩克族和維族等不同民族和地區食管癌患者和健康對照組進行對比分析，利用全基因組關聯分析（GWAS）方法，在人類第10號和20號染色體上首次發現兩個食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54），爲食管癌高危人羣預警和個體化防治開闢了新的研究方向，人類在攻克癌症征途上又向前邁進一步！
食管癌易感基因研究重大發現新聞發佈會現場
王立東教授在食管癌易感基因研究重大發現新聞發佈會上發言
大河網訊：（文 / 朱振江 宋元明 圖 / 丁毅民） 8月22日，由河南省科技廳、河南省衛生廳、新鄉醫學院、安徽醫科大學聯合召開“食管癌易感基因重大發現新聞發佈會”，會上宣佈，由新鄉醫學院組織協作攻關，由該校癌症研究中心主任王立東教授領銜的食管癌研究團隊，在食管癌研究領域取得了重大發現：發現兩個位於人類第10號和20號染色體上的食管癌易感基因磷脂酶基因亞運型（PLCE1）和核黃素轉運基因（C20orf54）。這項研究成果爲食管癌高危人羣預警和個體化防治開闢了新的研究方向，這一天，也是國際著名學術期刊《自然—遺傳學》（Nature Genetics）在線發表王立東博士領銜的此項重大研究成果，這是目前國際上規模最大的食管癌全基因組關聯分析研究，標誌着我國食管癌易感基因研究居於國際先進水平。
針對這一研究成果，全國政協、河南省政協及數十家研究單位發來賀信，河南省科技廳、河南省衛生廳等機構領導親臨現場表示祝賀！
衆所周知，食管癌是發生在食管上皮組織的惡性腫瘤，是世界上最常見的六大惡性腫瘤之一。全世界每年新診斷的食管癌患者約40萬人，一半以上發生在中國。我國是食管癌高發區，食管癌死亡率僅次於胃癌居第二位。
據瞭解，河南、河北和山西三省交界的太行山地區是中國，也是世界上食管癌發病率和死亡率最高的地區。此外，廣東潮汕和四川鹽亭等地區也是食管癌發病較高的地區。少數民族中，哈薩克、維族和蒙古族食管癌發病率最高。食管癌目前仍然是這些地區腫瘤相關死亡主要原因。食管癌惡性程度高、病程進展迅速、易復發和轉移、預後極差。中晚期患者5年生存率僅10%左右。儘管早期食管癌5年生存率可達90%以上，但由於早期食管癌患者無明顯特異臨牀症狀，缺乏高危人羣（無症狀）預警和早期發現的特異指標和有效手段。臨牀上首次被確診的食管癌患者中，95%以上均爲中晚期。因此，闡明食管癌癌變的分子機制，建立適用於大規模高危人羣預警和早期診斷的簡便、經濟和特異的分子指標和手段，對於降低食管癌的發病率和死亡率，提高診治水平已成爲食管癌研究領域的重大研究課題。
王立東教授領銜的食管癌團隊利用全基因組關聯分析（GWAS）這一國際公認的複雜疾病易感基因搜尋的最新技術，通過對2.5萬餘例中國漢族、哈薩克族和維族等不同民族和地區食管癌患者和健康對照組進行對比分析，發現這些不同民族和地區的食管癌患者均與基因PLCE1和C20orf54密切相關。這一研究成果不僅有助於科學家深入解析食管癌的發病機制，而且爲食管癌高危人羣預警、早期診斷、個體化預防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據和分子靶標，爲今後食管癌的防治開闢了一個新的研究方向。
我國老一代科學家在河南食管癌高發區的研究已證實核黃素缺乏是食管癌重要危險因素之一。但是，膳食補充核黃素所引起的干預效果存在明顯個體差異。該研究團隊發現的核黃素轉運基因C20orf54變化可能在一定程度上解釋了這種個體差異的分子基礎。因此，這一重大研究發現進一步揭示了環境和遺傳因素交互作用對食管癌發生的影響。#p#分頁標題#e#
在中國，發生於食管和胃交界部的賁門癌與食管癌有相同的流行地域特徵，即，食管癌發病率高的地區，賁門癌發病率也很高，提示二者可能具有相似的發病危險因素。本研究在發現食管癌易感基因的同時，還證實了這些易感基因與賁門癌也密切相關，從分子水平揭示了食管癌和賁門癌可能具有相似的發病機制。
此項研究是在新鄉醫學院與安徽醫科大學合作研究協議的基礎上，由新鄉醫學院特聘教授王立東博士領銜的食管癌科研攻關團隊與安徽醫科大學張學軍教授領銜的複雜疾病研究團隊密切合作，利用安徽醫科大學建立的、具有國際先進水平的全基因組關聯分析研究平臺和中國漢族人正常對照全基因組關聯分析數據庫，聯合國內河南、安徽、河北、山西、新疆、廣東、江蘇、陝西、山東、寧夏、福建、四川、雲南、內蒙古、浙江、北京、上海等17個省（市）的50家腫瘤科研院所和科研機構268位專家、學者和研究生共同完成。爲支持這一重大研究課題的研究，新鄉醫學院特別設立了科研專項資金，並先後有20多位專家學者和研究生以及500餘名醫學本科生直接參與這一重大研究課題的樣品收集及各項研究工作。
附1：《自然—遺傳學》介紹
《自然—遺傳學》是英國著名雜誌《Nature》的系列雜誌之一，由英國Nature出版集團發行，每月一期，刊發遺傳學領域最重要的新成果和最高水平的學術論文。該期刊最新的影響因子爲34.284，與美國的《科學》雜誌一樣，爲國際頂級學術期刊。
附2： 王立東簡要介紹
王立東，男，河南省獲嘉縣人；出生年月：1958/8/23;
河南醫科大學醫學學士和碩士，浙江大學醫學院博士，美國新澤西Rutgers州立大學博士後。
現任職：
新鄉醫學院特聘教授，新鄉醫學院癌症研究中心主任；
河南省高校特聘教授；
第九、十、十一屆全國政協委員（醫衛界）；
民盟河南省委副主委；
國家傑出青年科學基金獲得者（2001）；
主持國家科技部863和973項目；
中國抗癌協會腫瘤病因專業委員會副主任委員;
中國抗癌協會食管癌專業委員會常委
