（1）睾丸缺如。
（2）睾丸、附睾和輸精管的一部分缺乏。
（3）睾丸、附睾和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破壞或繼發於血管的閉塞和外傷引起的睾丸萎縮。單側無睾多發生於右側並常伴有對側隱睾。雙側無睾由於缺乏分泌男性激素的間質細胞，所以常導致性別異常及合併類宦官症。亦有個別不伴有類宦官症者，可能有異位間質細胞存在。
診斷的確定主要應與隱睾相鑑別，尤其是雙側無睾者。雙側無睾一般性功能缺乏，而隱睾仍可保持男性性功能。血睾酮水平的測定可協助鑑別診斷，其方法爲單次注射絨毛膜促性腺激素5000U後，隱睾患者睾酮明顯上升，如有染色體異常則應考慮爲性別畸形。
睾丸缺如時，由於無分泌雄性激素的間質細胞亦無生殖細胞，故無生育力。若明確診斷後，治療上主要是合理而適時地補充雄性激素，以使患者外生殖器得到較好的發育。但若使用雄性激素過早，可使骨骺閉合而影響身體發育。在用藥期間應定期測定睾酮水平，以調整藥物劑量。“人工睾丸”植入術，可從一定程度上安撫患者心理的自卑感，減少精神上的創傷。
